La diagnosi della Malattia di Fabry prevede diversi test:

• Test per la valutazione enzimatica: è il test più importante per confermare la diagnosi. Si tratta di un esame del sangue che verifica i livelli di attività dell’enzima alfa-GAL. Questo test può essere eseguito anche su altri tipi di campioni o su “gocce di sangue secco” (DBS dried blood spots).
• Test genetici: sono eseguiti per la diagnosi e per individuare i difetti nel gene GLA responsabili della malattia.
• Altre indagini diagnostiche: potrebbero essere richieste per valutare gli effetti della malattia sui diversi organi.

La diagnosi definitiva può aiutare a identificare altri familiari potenzialmente affetti.

Poiché la Malattia di Fabry è una patologia genetica ereditaria, è probabile che più membri all’interno della stessa famiglia siano affetti. Per scoprirlo, queste persone possono sottoporsi a uno «screening familiare» mediante un prelievo del sangue ed eventualmente a successive indagini.

Una diagnosi negativa per tale patologia può tranquillizzare. Quando invece gli esami rivelano la mutazione del gene responsabile della Malattia di Fabry, anche in assenza di problemi di salute, il medico può predisporre un monitoraggio dello sviluppo dei segni o sintomi e il loro adeguato trattamento.

I medici ricorrono a trattamenti farmacologici che possono non essere specifici per la Malattia di Fabry, ma risultare utili nella gestione degli effetti di questa condizione sugli organi coinvolti.Per il monitoraggio dei diversi aspetti della Malattia di Fabry è richiesta la collaborazione di un team di specialisti:

• consulenti genetici e genetisti
• nefrologi
• neurologi
• pediatri
• cardiologi
• dermatologi
• oculisti
• gastroenterologi
• psichiatri, psicologi e assistenti sociali.

L’anamnesi familiare fornisce indicazioni su malattie che ricorrono nella tua famiglia, abitudini, attività e tutte quelle informazioni, che possono aiutare il medico a indirizzarsi verso la diagnosi di una certa patologia.
 

IN CHE MODO LA STORIA FAMILIARE PUÒ INFLUIRE SULLA MIA SALUTE?

Ogni persona eredita le proprie caratteristiche dai suoi genitori e dai nonni. Le relative informazioni sono contenute nei geni, piccole strutture cellulari. I nostri geni ci sono stati trasmessi dai nostri genitori. La presenza di alcuni geni può rendere più alta la probabilità di contrarre alcune malattie. Per questo motivo se alcune malattie sono frequenti nella tua famiglia, tu stesso potresti essere a rischio di contrarle.
 

LE MIE SCELTE POSSONO INFLUENZARE LA MIA SALUTE?

Sebbene tu non possa controllare tutti i fattori che influenzano la tua salute (per esempio i geni), puoi fare
comunque delle scelte sane in merito ad alimentazione, fumo ed esercizio fisico. Per questo è necessario conoscere il tuo attuale stato di salute, il rischio di contrarre alcune malattie e l’ambiente che ti circonda.
 

QUALI INFORMAZIONI DEVO RACCOGLIERE?

Tutte quelle che riesci. A partire dai tuoi familiari, includendo te stesso, descrivi:

• informazioni di base: nome, grado di parentela, etnia/origini, data di nascita, data e causa del decesso
• età di insorgenza dei sintomi e principali patologie
• stile di vita: attività fisica, abitudini, alimentazione e occupazione
   

COME DEVO RACCOGLIERE L’ANAMNESI FAMILIARE?

• Facendo brevi domande e annotando le risposte, inizia le tue ricerche familiari partendo dai tuoi genitori.
• Verifica se avete alberi genealogici e riesamina la tua storia con il medico per essere sicuro di non aver dimenticato nulla.
• Programma una conversazione individuale con alcuni familiari in particolare, per ottenere informazioni più dettagliate.
• Sii rispettoso durante queste ricerche, non tutti i tuoi parenti potrebbero conoscere o desiderare di condividere queste informazioni.

Le domande sullo stato di salute che andrai a porre si concentreranno su alcuni temi principali:

• infanzia
• vita adulta
• genitori e nonni
• vita familiare
   

COME POSSO ORGANIZZARE LA MIA ANAMNESI FAMILIARE?

Le informazioni raccolte possono essere scritte o digitate al computer. In ogni caso è importante che esse siano esposte in modo chiaro per te, la tua famiglia e il tuo medico. Per questo motivo è importante elaborare uno schema,un albero genealogico.

Tra gli strumenti di cui si può disporre troviamo il riconoscimento dell’invalidità civile (ed handicap), che prevedono una serie di benefici tra cui anche l’esenzione dal pagamento del ticket. L’invalidità civile indica la riduzione della capacità lavorativa di un individuo, l’handicap rappresenta invece una condizione di svantaggio, derivante da una menomazione o da una patologia, che limita o impedisce lo svolgimento del ruolo sociale di una persona.

IN COSA CONSISTE L’INVALIDITÀ CIVILE?

L’invalidità civile è un presupposto per accedere ad alcune prestazioni economiche e sociosanitarie. Possono richiederla le persone affette da una o più patologie di una certa severità con menomazioni. Il riconoscimento dello stato di invalidità civile può essere ottenuto solo dopo essere stati sottoposti ad una visita medico legale da parte di una commissione ASL. Si considerano invalidi civili coloro che hanno una minorazione innata o acquisita per la quale hanno subito una riduzione permanente della capacità lavorativa o, se minori di 18 anni, che abbiano difficoltà persistenti a svolgere le attività relative alla loro età.

Nell’art. 6 d. lgs. 509/1988, ai soli fini dell’assistenza sociosanitaria e della concessione dell’indennità di accompagnamento, si considerano invalidi civili:

• gli affetti da minorazioni psichiche o insufficienze mentali con una riduzione della capacità avorativa maggiore di 1/3
• i minorenni e i cittadini con più di 65 anni con difficoltà a svolgere i compiti e le funzioni proprie della loro età
• i ciechi civili
• i sordomuti
  

Questi due riconoscimenti comportano diversi benefici. Una volta riconosciuta una malattia o menomazione, hai il diritto di richiedere l’accertamento dell’invalidità civile e dell’handicap. La commissione medica dell’ASL attraverso una prima visita seguita dalla commissione INPS valuteranno la tua situazione clinica e decideranno sul diritto o meno al riconoscimento dell’invalidità civile e/o di handicap. Chi presenta invalidità civile può anche non avere richiesto il certificato di handicap e viceversa.

La valutazione dell’invalidità civile si basa sulla riduzione della capacità lavorativa e l’attribuzione di una percentuale. Questo non comporta l’impossibilità di lavorare, ma la difficoltà di svolgere alcune attività in determinati modi e limiti. 

Nel riconoscimento dello stato di handicap, invece, viene considerata la difficoltà d’inserimento sociale dovuta alla patologia o alla menomazione. In questo caso non sono previste provvidenze economiche ma varie agevolazioni.

La valutazione di queste condizioni si baserà solo sulla documentazione consegnata, per questo motivo è importante portare con sé una documentazione quanto più dettagliata e precisa possibile. Inoltre, durante questa visita, è possibile farsi assistere da un medico di fiducia.

QUALI SONO I BENEFICI DELLA CERTIFICAZIONE DI INVALIDITÀ CIVILE?

Il riconoscimento dell’invalidità civile conferisce dei diritti in base alla percentuale di invalidità attribuita:

• 33% - fornitura gratuita di protesi, ausili e dispositivi medici, relativi alla patologia riportata sul verbale
• dal 46 al 66% - iscrizione nelle liste speciali per il collocamento, oltre alle misure previste dal punto precedente
• maggiore del 50% - congedo per cure (se previsto dal CCNL), oltre alle misure previste dai punti precedenti
• dal 67 al 77% - esenzione dal pagamento del ticket, oltre alle misure previste dai punti precedenti
• maggiore del 74% - assegno mensile di assistenza, oltre alle misure previste dai punti precedenti
• 100% (invalidità totale) - pensione di inabilità e indennità di accompagnamento oltre alle misure previste dai punti precedenti

Ricorda che ogni regione può avere casi particolari di esenzione per quanto riguarda il pagamento del ticket.

​

Bisogna richiedere a un medico, abilitato alla compilazione telematica del certificato medico, o al medico di base la compilazione online di un certificato medico introduttivo che indichi:

• ​la disabilità
• i dati anagrafici
• il codice fiscale
• la diagnosi
• l’esatta natura delle patologie invalidanti.
  

Il medico inoltra all’INPS telematicamente questo documento e rilascia una ricevuta completa contenente il numero univoco di protocollo e una copia del certificato medico originale (con validità di 90 giorni) da esibire all’atto della visita medica.

Dopo è possibile procedere presentando online all’INPS la domanda per il riconoscimento dello stato di invalidità civile e handicap. In alternativa, ci si può rivolgere al patronato o alle associazioni di categoria dei disabili. Salvo alcune eccezioni, non è possibile presentare una nuova domanda per la stessa prestazione fino a quando non sia esaurito l’iter di quella in corso o, in caso di ricorso giudiziario,
finché non sia intervenuta una sentenza passata in giudicato.

Le domande per l’invalidità civile e per la condizione di handicap prevedono la stessa procedura
pertanto c’è la possibilità di unificare le visite di accertamento. Questo significa che può essere presentata in
un’unica domanda la richiesta di accertamento per entrambe le condizioni senza doversi poi sottoporre a due visite diverse.

CHE COSA COMPORTA LA VISITA MEDICA?

Dopo aver presentato la domanda, viene comunicata la data della visita di accertamento. Il medico,
in caso di non trasportabilità dell’interessato, può richiedere una visita domiciliare. Inoltre, in caso di
impedimento, l’interessato può indicare una data alternativa. Se non ci si presenta alla visita, c’è una
seconda convocazione ma, in caso di ulteriore assenza, si viene considerati rinunciatari.

​

La commissione redige il verbale di visita dell’ASL che deve essere poi validato dal Centro Medico Legale (CML) dell’INPS il quale può a sua volta richiedere altri accertamenti. Il verbale definitivo viene inviato in duplice copia all’interessato: una con tutti i dati sanitari, e l’altra con il giudizio finale che può riconoscere sia l’invalidità, che l’handicap, o l’inabilità (a svolgere qualsiasi attività lavorativa), o, ancora, la necessità di accompagnamento. Su questi verbali viene poi eseguito un monitoraggio a campione (o su segnalazione dell’INPS) da parte della Commissione Medica Superiore (CMS).

Anche se si è ottenuto il riconoscimento di invalidità civile e/o di handicap non è preclusa, compatibilmente allo stato di salute, la possibilità di svolgere attività lavorativa.

COME SI LEGGE IL VERBALE DI INVALIDITÀ E DI HANDICAP?

I verbali d’invalidità civile e di handicap sono atti ufficiali che permettono di richiedere i benefici previsti dalla legge per la tua condizione. Sul verbale di invalidità civile è riportata (in percentuale) la gravità della situazione clinica. Maggiore è la percentuale, più forte sarà l’intervento di supporto dello Stato. Il verbale di handicap riporta invece 4 livelli di gravità (previsti dalla Legge 104/1992):

• persona non handicappata
• persona con handicap
• persona con handicap con connotazione di gravità
• persona con handicap superiore ai 2/3
   

QUALI BENEFICI SI OTTENGONO DELLA CERTIFICAZIONE DI HANDICAP?

Le agevolazioni per le persone disabili previste dalla Legge 104/1992 sono di tipo lavorativo, familiare e fiscale. Inoltre, la Legge promuove l’istruzione come tramite per l’integrazione sociale della persona con handicap a partire dalla scuola materna fino all’università. Le provvidenze economiche previste sono l’indennità di accompagnamento e la pensione di inabilità. 

COSA SONO L’INDENNITÀ DI ACCOMPAGNAMENTO E LA PENSIONE DI INABILITÀ?

INDENNITÀ DI ACCOMPAGNAMENTO: 

È un beneficio concesso dall’INPS e consiste nell’erogazione di una prestazione economica, in favore di soggetti nei cui confronti sia stata accertata una inabilità totale. Per poterne usufruire bisogna presentare apposita domanda tramite il medico di base all’INPS con allegata documentazione e, solo dopo la verifica dei requisiti, si può percepire l’assegno.
 

L’indennità di accompagnamento viene concessa indipendentemente da età e condizioni di reddito a chi è:

• invalido al 100%
• impossibilitato a deambulare senza l’aiuto permanente di un accompagnatore
• cittadino italiano o straniero avente diritto.

Questo beneficio non viene riconosciuto agli invalidi che: 

• sono ricoverati gratuitamente per più di 30 giorni
• sono titolari di alcune altre pensioni di inabilità.

Per i minori titolari di indennità di accompagnamento al compimento della maggiore età, presentando il
modello AP70, viene automaticamente riconosciuta la pensione di inabilità. La prestazione, che si aggiunge all’indennità di accompagnamento già in godimento, spetta senza necessità di presentare
ulteriore domanda.

PENSIONE DI INABILITÀ:
È una prestazione economica a favore di coloro che:

• hanno un’inabilità lavorativa totale (100%) e permanente riconosciuta
• hanno età compresa tra i 18 e i 65 anni
• si trovano in stato di bisogno economico.

Per percepire questo beneficio è necessario richiedere il riconoscimento dei requisiti sanitari inoltrando la domanda mediante il servizio denominato “Invalidità civile - Invio domanda di riconoscimento dei requisiti sanitari”.

SONO PREVISTI ALTRI BENEFICI?

Certo, per esempio agevolazioni fiscali su:

• veicoli
• ausili per prevenire, compensare, alleviare o eliminare una menomazione/disabilità 
• sussidi tecnici e informatici che favoriscano l’autonomia 
• spese per l’assistenza specifica, personale e domestica 
• detrazioni per i familiari con disabilità a carico

Le agevolazioni per le persone disabili previste dalla Legge 104/1992 sono di tipo lavorativo, familiare e fiscale. Inoltre, la Legge promuove l’istruzione come tramite per l’integrazione sociale della persona con handicap a partire dalla scuola materna fino all’università. Le provvidenze economiche previste sono l’indennità di accompagnamento e la pensione di inabilità.

COSA SONO L’INDENNITÀ DI ACCOMPAGNAMENTO E LA PENSIONE DI INABILITÀ?

INDENNITÀ DI ACCOMPAGNAMENTO:

È un beneficio concesso dall’INPS e consiste nell’erogazione di una prestazione economica, in favore di soggetti nei cui confronti sia stata accertata una inabilità totale. Per poterne usufruire bisogna presentare apposita domanda tramite il medico di base all’INPS con allegata documentazione e, solo dopo la verifica dei requisiti, si può percepire l’assegno.

L’indennità di accompagnamento viene concessa indipendentemente da età e condizioni di reddito a chi è:

• invalido al 100%
• impossibilitato a deambulare senza l’aiuto permanente di un accompagnatore
• cittadino italiano o straniero avente diritto.

Questo beneficio non viene riconosciuto agli invalidi che:

• sono ricoverati gratuitamente per più di 30 giorni
• sono titolari di alcune altre pensioni di inabilità.

Per i minori titolari di indennità di accompagnamento al compimento della maggiore età, presentando il modello AP70, viene automaticamente riconosciuta la pensione di inabilità. La prestazione, che si aggiunge all’indennità di accompagnamento già in godimento, spetta senza necessità di presentare ulteriore domanda.

PENSIONE DI INABILITÀ:

È una prestazione economica a favore di coloro che:

• hanno un’inabilità lavorativa totale (100%) e permanente riconosciuta
• hanno età compresa tra i 18 e i 65 anni
• si trovano in stato di bisogno economico.

Per percepire questo beneficio è necessario richiedere il riconoscimento dei requisiti sanitari inoltrando la domanda mediante il servizio denominato “Invalidità civile - Invio domanda di riconoscimento dei requisiti sanitari”.

SONO PREVISTI ALTRI BENEFICI?

Certo, per esempio agevolazioni fiscali su:

• veicoli
• ausili per prevenire, compensare, alleviare o eliminare una menomazione/disabilità
• sussidi tecnici e informatici che favoriscano l’autonomia
• spese per l’assistenza specifica, personale e domestica
• detrazioni per i familiari con disabilità a carico.

Certo, ecco un elenco:

• Permessi lavorativi retribuiti - per i portatori di handicap e i loro genitori.
• Congedi di 2 anni retribuiti - riservato a chi assiste un familiare con grave disabilità
• Prepensionamento - riservato ai lavoratori con invalidità superiore al 74% o sordi.
• Scelta della sede lavorativa più vicina al proprio domicilio e rifiuto al trasferimento.
• Divieto del lavoro notturno per chi ha a proprio carico un soggetto disabile.
• Contributi per l’eliminazione delle barriere architettoniche in casa.
• Interventi per il trasporto collettivo che facilitano l’utilizzo di questi servizi.
   

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Sono previsti interventi di revisione e aggravamento. La Commissione medica può ritenere infatti che le condizioni di invalidità civile e handicap certificate possano modificarsi nel tempo. All’interno del verbale verrà così indicata una scadenza entro la quale sarà necessaria una visita per revisionare i requisiti sanitari. Secondo il Decreto ministeriale del 2007 per alcune patologie e disabilità basta invece una documentazione sanitaria idonea, per essere escluse dagli accertamenti di controllo. Gli invalidi che accusano un aggravamento delle proprie condizioni devono presentare apposita domanda all’INPS in via telematica allegando un certificato medico che comprovi le modificazioni del quadro clinico.

Dopo aver fatto richiesta di invalidità o handicap può verificarsi una delle seguenti situazioni:

• negato riconoscimento per mancata conoscenza della patologia
• riconoscimento della condizione in misura minore rispetto a quanto ci si aspettava.

In questi casi è possibile impugnare il verbale delle Commissione entro 6 mesi dalla comunicazione, davanti al Giudice facendo istanza di accertamento tecnico preventivo per la verifica preliminare delle condizioni sanitarie del soggetto al fine di valutare la legittimità della pretesa. Per essere rappresentato in giudizio è utile farsi assistere da un legale o dal patronato. In alternativa puoi presentare una domanda ex novo.

MMM… QUINDI È POSSIBILE FARE RICORSO?

Si, sono previste due diverse forme di tutela:

• ricorso giurisdizionale relativo alla fase sanitaria- contro il giudizio sanitario della commissione medica per l’accertamento dell’invalidità
• ricorso amministrativo relativo alla fase di concessione delle provvidenze economiche- ammesso esclusivamente contro provvedimenti di rigetto o di revoca dei benefici economici che attengono a requisiti non sanitari come reddito, cittadinanza e residenza.

Le persone con la Malattia di Fabry subiscono, soprattutto in età adulta, una riduzione della qualità di vita accompagnata da isolamento, frustrazione, rifiuto dei propri sintomi e depressione. Tutto ciò può essere dovuto, tra le altre cose, alla difficoltà nel comunicare agli altri la propria condizione.

Mentre per alcuni ricevere questa diagnosi rappresenta il sollievo di poter spiegare i propri sintomi, per altri comporta un disagio emotivo dovuto alla difficoltà di accettare una situazione sconosciuta. Inoltre, è difficile apprendere della possibilità di trasmettere una malattia genetica ai propri figli.

Molti componenti della famiglia potrebbero aver già visto parenti vivere l’esperienza di questa malattia. Apprendere che tu o un familiare siate affetti può provocare quindi paura, depressione o disperazione. Questi sentimenti portano spesso alla negazione evitando la ricerca di cure mediche. Il senso di colpa all’idea di aver trasmesso la Malattia di Fabry ai propri figli può comportare, invece, un pericoloso ritardo nel sottoporre a test diagnostici i figli stessi.

Essendo la Malattia di Fabry una condizione ereditaria, la diagnosi che hai ricevuto può impattare in vario modo sulla tua famiglia. Preparati a reazioni differenti. Rispetta la volontà di chi non desidera parlare di alcuni argomenti dimostrandoti disponibile al confronto quando si sentiranno pronti.

​

Ci sono molti modi per parlare alla tua famiglia della Malattia di Fabry, per esempio elencando i principali segni e sintomi che le persone potrebbero manifestare.

COSA DEVO FARE SE LA MIA FAMIGLIA NON DESIDERA DISCUTERE DELLA MALATTIA DI FABRY?

È normale provare ansia o disagio di fronte a cose che non conosciamo, la negazione può essere un modo con cui alcune persone affrontano le situazioni.

Questo può capitare anche ai tuoi familiari all’idea di ricevere la diagnosi di Malattia di Fabry. Pertanto, potrebbe essere molto utile cercare il supporto di specialisti, amici, altri familiari o altre persone che convivono con questa patologia.

Coinvolgere la tua famiglia è giusto perché il rifiuto iniziale potrebbe venir meno se si pensa ai propri figli o al resto dei cari.

Rispetta comunque la loro volontà di chi, al momento, non se la sente di parlare. Solo perché qualcuno sembra non ascoltarti, non significa che non dia peso alle tue parole. Renditi comunque disponibile a eventuali futuri confronti, ma lascia loro tempo e spazio per riflettere su quello che hai detto e per accettare questa condizione.

Infine, se un familiare decide di non sottoporsi ai test diagnostici, puoi comunque incoraggiarlo a consultare il suo medico. Potrà così monitorare le funzionalità cardiache e renali che sono le più colpite da questa malattia.

Come genitore di un/a bambino/a che convive con una malattia genetica, potresti sentirti preoccupato all’idea di affidarlo/a ad altre persone in tua assenza. Mentre tu conosci bene i suoi sintomi e sai come gestirli, il personale scolastico, gli allenatori e i babysitter potrebbero aver bisogno di alcune informazioni utili sullo stato di salute del/la bambino/a.

Per spiegare la condizione di tuo/a figlio/a a queste persone potresti scrivergli una lettera o fissare un colloquio. Adesso ti fornirò un elenco delle informazioni principali che non dovresti tralasciare, ma ricorda che anche l’Associazione Pazienti può aiutarti in questi momenti.

INFORMAZIONI UTILI AL PERSONALE SCOLASTICO:

• Particolari cautele necessarie
  • Accesso continuo a servizi igienici ea cibo/bevande
  • Protesi e ausili
  • Esercizi personalizzati
  • Supervisione per diete personalizzate
  • Qualsiasi altra istruzione particolare
  • Identificare il responsabile quotidiano delle cure al bambino/a.
     

• Informazioni per l’insegnante
  • Se il/la bambino/a prova dolore è facile che si demoralizzi, in questi momenti ha bisogno di pazienza e incoraggiamento
  • Quando si notano difficoltà di concentrazione ripetere le istruzioni più di una volta
  • Se il rendimento scolastico risulta altalenante o si accumulano troppe assenze, valutare la possibilità di un aiuto aggiuntivo

INFORMAZIONI UTILI ALL’INSEGNATE DI EDUCAZIONE FISICA/ALLENATORE:

• Come l’attività fisica può influire sulla condizione
  • Un’attività fisica intensa può provocare effetti negativi come surriscaldamento corporeo, difficoltà di respirazione, disidratazione o necessità di utilizzare i servizi igienici
     

• Accordi particolari
  • Permettere al bambino/ragazzo di decidere la portata del coinvolgimento
  • Proporre attività meno faticose
  • Offrire acqua e autorizzare pause quando richiesto
  • Adottare un segnale da utilizzare quando il/la bambino/a desidera interrompere l’attività

In ogni caso c’è bisogno di aggiornare regolarmente le informazioni fornite e rilasciare un protocollo di emergenza contenente:

• Contatti di emergenza di genitori, parenti e amici
• Indicazioni del medico o dello specialista in merito al trattamento e ai protocolli di emergenza

Compila i campi indicati per personalizzare questo esempio di comunicazione indirizzata al preside/personale scolastico!

La maggior parte degli studenti teme che le proprie amicizie potrebbero essere influenzate dalla sua condizione. Ecco alcune idee che possono aiutare tuo/a figlio/a a parlare con i suoi coetanei, ma ricorda: è importante sentirsi liberi di dire solo ciò che si desidera!

• USA UN LINGUAGGIO SEMPLICE
  • Esprimiti con parole tue
  • Non devi spiegare tutto in una sola volta, sentiti libero di non rispondere alle domande quando non ti senti a tuo agio
    
     
• LASCIA CHE I TUOI AMICI E COMPAGNI DI CLASSE SAPPIANO COME POSSONO AIUTARTI
  • Indica chiaramente i tuoi desideri
  • Se qualcuno ti offre aiuto, accettalo o meno in base a ciò che senti
     

• INIZIA LA CONVERSAZIONE SE TI ACCORGI CHE QUALCUNO È CURIOSO IN MERITO ALLA TUA SITUAZIONE
  • Usare un tono leggero per spiegare i tuoi problemi favorisce la comprensione
  • Essere disposto a parlarne farà capire che hai interessi, sentimenti, punti di forza e punti di debolezza come tutti gli altri.