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COME POSSO AIUTARTI

VORREI SAPERNE DI PIÙ SULLA MALATTIA DI GAUCHER

La Malattia di Gaucher è una malattia genetica rara che colpisce entrambi i sessi, manifestandosi diversamente da persona a persona. Mentre su alcuni ha un effetto lieve, su altri determina numerosi problemi di salute. In questa patologia si manifesta un deficit dell’enzima GBA (betaglucosidasi acida).

Questo enzima ha il compito di scomporre una sostanza chiamata glucosilceramide (o GL-1) all’interno di alcune cellule del sangue, i macrofagi.

Ecco cosa accade nella cellula quando in condizioni normali l’enzima GBA degrada il glucosilceramide (GL-1).

Quando l’organismo non produce una quantità sufficiente di GBA funzionante, il GL-1 si accumula all’interno di alcune strutture cellularichiamate lisosomi. Questo accumulo provoca un ingrossamento dei macrofagi che prendono così il nome di ‘Cellule di Gaucher’.

Se c’è un deficit dell’enzima GBA, il glucosilceramide (GL-1) si accumula all’interno della cellula.

Le cellule di Gaucher non sono in grado di svolgere normalmente le loro funzioni e si accumulano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo provocando diversi problemi di salute.

La Malattia di Gaucher è una patologia autosomica recessiva, quindi si manifesta solo quando un individuo eredita due alleli mutati, uno da ciascun genitore.

Per ogni gravidanza, se entrambi i genitori sono portatori di un allele mutato, c’è la possibilità di ereditare due mutazioni e quindi essere affetto dalla Malattia di Gaucher.

IN QUESTO CASO, QUAL È LA PROBABILITÀ DI TRASMETTERE LA MALATTIA DI GAUCHER AI FIGLI?

Individuo affetto:
25%

Entrambi gli alleli GBA sono difettosi

Portatori non affetti:
50%

Presenza di un allele GBA normale e di uno mutato

Non portatore e non affetto:
25%

Entrambi gli alleli GBA sono normali.

I segni e i sintomi di questa condizione multisistemica differiscono tra le diverse persone, in alcune la malattia è lieve e potrebbe non essere identificabile fino all’età adulta, in altre si manifesta già poco dopo la nascita. Gli organi colpiti sono quelli in cui si concentrano le cellule di Gaucher per questo motivo è possibile

riscontrare:

  • addome gonfio (a causa della splenomegalia)
  • dolori alle ossa e alle articolazioni
  • affaticamento
  • sanguinamento
  • maggiore tendenza a formare lividi
  • problemi a fegato, polmoni e cervello.

Esistono tre tipologie di Malattia di Gaucher, quale ti interessa?

SEGNI E SINTOMI NEL TIPO 1

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SEGNI E SINTOMI NEL TIPO 1

bodyÈ la forma più diffusa di questa malattia e non colpisce il sistema nervoso dei pazienti. Può comprendere diversi segni e sintomi, tra cui problemi alle ossa o al sangue (anemia, trombocitopenia), affaticamento (astenia) e milza ingrossata (splenomegalia). La Malattia di Gaucher di tipo 1 può colpire anche il fegato e i polmoni. Talvolta viene chiamata Malattia di Gaucher non neuronopatica.

SEGNI E SINTOMI NEL TIPO 2

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SEGNI E SINTOMI NEL TIPO 2

È una forma molto rara e grave della malattia, che colpisce solo i bambini molto piccoli e per la quale non esiste trattamento. I sintomi compaiono poco dopo la nascita e, oltre a quelli già descritti prima, interessano anche il sistema nervoso. Essi possono comprendere strabismo, rigidità delle braccia e delle gambe, crisi epilettiche; e difficoltà a deglutire. Viene talvolta chiamata Malattia di Gaucher neuronopatica acuta. I bambini affetti muoiono spesso prima dei 2 anni.

SEGNI E SINTOMI NEL TIPO 3

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SEGNI E SINTOMI NEL TIPO 3

È una forma molto rara e, pur comprendendo segni e sintomi che interessano il sistema nervoso, non è tanto grave quanto il tipo 2. I sintomi possono manifestarsi in fase neonatale ma potrebbero anche comparire più tardi. Essi includono disturbi nel movimento degli occhi, nonché tutti quelli già descritti nel tipo 1. Talvolta viene chiamata Malattia di Gaucher neuronopatica cronica

È DIFFICILE RICEVERE LA DIAGNOSI DELLA MALATTIA DI GAUCHER

Sì, questo accade perché la Malattia di Gaucher

  • è una malattia ereditaria rara,pertanto molti medici potrebbero non averla mai riscontrata
  • ha molti segni e sintomi che possono essere facilmente attribuibili a condizioni più comuni
  • può interessare molti distretti corporei e manifestarsi in modi diversi da una persona all’altra.

QUALI SONO GLI ESAMI DIAGNOSTICI CONSIGLIATI

La diagnosi della Malattia di Gaucher prevede diversi test:

  • Test per la valutazione enzimatica: è il test più importante per confermare la diagnosi. Si tratta di un esame del sangue che verifica i livelli di attività dell’enzima beta-glucosidasi acida. Questo test può essere eseguito anche su altri tipi di campioni o su “gocce di sangue secco”(DBS dried blood spots), come esame di screening.
  • Biopsie ed esami del sangue:aiutano a rilevare altri potenziali segni della patologia.
  • Test genetici: sono eseguiti per il completamento della diagnosi e per individuare i difetti nel gene GBA1, responsabili della malattia.
  • Esame al microscopio: a partire da un piccolo campione di midollo osseo, verifica la presenza delle cellule di Gaucher.

Esistono poi altri esami diagnostici che verificano l'impatto di questa malattia sulle diverse parti del corpo, tra i quali:

  • radiografia
  • risonanza magnetica (RM)
  • tomografia computerizzata (TC)
  • questionari per verificare lo stato di salute e lo svolgimento delle attività quotidiane.

COME È POSSIBILE TRATTARE LA MALATTIA DI GAUCHER

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Per bloccare l’accumulo di glucosilceramide, e quindi trattare la Malattia di Gaucher di tipo 1, troviamo:

  • la terapia enzimatica sostitutiva (ERT, enzyme replacement therapy)
  • la terapia di riduzione del substrato (SRT, substrate reduction therapy).

Esistono altri trattamenti utilizzati, invece, per gestire i sintomi e prevenire ulteriori danni.

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) consiste in un’infusione che ha lo scopo di fornire l’enzima nella giusta quantità in modo da ridurre il GL-1 e permettere alle cellule di svolgere correttamente le loro funzioni. Questo trattamento si rivela utile per i sintomi principali della Malattia di Gaucher, ma non agisce sui problemi relativi al sistema nervoso centrale della Malattia di Gaucher di tipo 2 e 3.

 

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La terapia di riduzione del substrato (SRT) è un trattamento orale alternativo all’ERT per pazienti adulti di tipo 1, che riduce la produzione di GL-1 da parte delle cellule evitandone l’accumulo. Poiché in buona parte delle persone con Malattia di Gaucher alcuni degli enzimi GBA sono ancora attivi, l’organismo potrebbe rimuovere le piccole quantità di GL-1 prodotte.

 

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Per trattare particolari sintomi esistono alcuni farmaci e terapie, tra cui:

  • antidolorifici
  • integratori di vitamine e minerali
  • bifosfonati
  • antibiotici

Sono inoltre in corso studi per valutare il miglioramento della Malattia di Gaucher attraverso la terapia genica e terapia farmacologica con piccole molecole chaperoniche.

COS’È IMPORTANTE SAPERE QUANDO SI PIANIFICA UNA GRAVIDANZA?

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La Malattia di Gaucher viene ereditata quando entrambi i genitori presentano la mutazione che provoca la malattia. Per questo motivo, sia uomini che donne con anamnesi familiare per questa patologia potrebbero essere preoccupati quando decidono di avere dei bambini. Quando si pianifica una gravidanza è fondamentale conoscere sia la probabilità di trasmettere la malattia sia i problemi che potrebbero insorgere prima, durante e dopo la gravidanza.

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COSA PUÒ COMPORTARE LA GRAVIDANZA O IL PERIODO POST PARTUM?

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Per una donna affetta da Malattia di Gaucher che decide di avere un bambino è fondamentale rivolgersi al proprio medico e/o ginecologo. Infatti, quando la malattia è controllata, le gravidanze e i parti possono verificarsi senza complicanze ma bisogna sapere che:

  • la malattia può aggravarsi
  • l’anemia e la piastrinopenia possono peggiorare
  • le emorragie possono complicare questi momenti
  • l’epatosplenomegalia può interferire con la crescita del feto
  • le manifestazioni scheletriche possono essere problematiche

COME È POSSIBILE MONITORARE LA MALATTIA DI GAUCHER?

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Poiché la malattia ha un decorso diverso da persona a persona, c’è bisogno del monitoraggio da parte di un medico specialista nel corso del tempo. A seconda degli esami richiesti, infatti, bisogna regolarmente recarsi presso il centro di riferimento specializzato. Inoltre, anche in assenza di sintomi al momento della diagnosi, bisogna sottoporsi a controlli periodici per preservare la propria salute.

 

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La Malattia di Gaucher può colpire diverse parti del corpo, per questo motivo nella sua gestione possono essere coinvolti anche professionisti quali:

  • ematologi
  • medici internisti/generici
  • pediatri
  • ortopedici
  • reumatologi
  • gastroenterologi
  • radiologi
  • genetisti
  • neurologi.

CHE COS’È LA CONSULENZA GENETICA

È una conversazione che può aiutarti a conoscere le cause genetiche della tua condizione, il meccanismo di trasmissione ereditaria di questa malattia e in che modo esso può eventualmente influire sui tuoi figli e sui tuoi familiari.

COME POSSO PREPARARMI A UNA CONSULENZA GENETICA

Durante la visita con il genetista è molto importante il tuo contributo, pertanto potresti portare con te un elenco di domande che desideri porre, in modo da essere sicuro di esporre le tue preoccupazioni. Inoltre, poiché è prevista l’anamnesi familiare, potrebbe essere utile chiedere ai tuoi parenti se vi sono condizioni mediche ereditarie all’interno della tua famiglia.

QUANDO È CONSIGLIATA UNA CONSULENZA GENETICA PRENATALE?

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Un consulente genetico prenatale è un professionista a cui tu e il tuo partner potete rivolgervi se:

  • siete preoccupati per una condizione genetica o una malattia ereditaria
  • temete una gravidanza a rischio
  • il bambino che aspettate ha ricevuto la diagnosi di un difetto congenito o una condizione genetica
  • avete già un bambino affetto da una condizione genetica e state pianificando un’altra gravidanza
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Il genetista, oltre a fornirvi le informazioni mediche e genetiche di cui avrete bisogno, potrà supportarvi anche nella scelta di eventuali screening e test da eseguire prima e durante la gravidanza e nell’interpretare i risultati di queste indagini.

Per questo motivo è utile condividere con questo professionista la cartella clinica della gravidanza corrente e di quelle passate, la vostra storia medica e l’ANAMNESI FAMILIARE.

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PER UNA CONSULENZA GENETICA GENERALE O PEDIATRICA, A CHI POSSO RIFERIRMI?

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Esistono dei centri genetici di riferimento, identificati dal Centro Nazionale Malattie Rare e suddivisi per regione dove team di medici e di genetisti si occupano di bambini, adulti e famiglie con condizioni genetiche e difetti congeniti noti o sospetti. Puoi contattare il centro più vicino dove potrai intraprendere un percorso diagnostico e di supporto. Anche in questo caso è importante prepararsi alla visita raccogliendo informazioni sull’anamnesi familiare, le cartelle cliniche, le domande di interesse.

COS’È L’ANAMNESI FAMILIARE?

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COS’È L’ANAMNESI FAMILIARE?

L’anamnesi familiare fornisce indicazioni su malattie che ricorrono nella tua famiglia, abitudini, attività e tutte quelle informazioni, che possono aiutare il medico a indirizzarsi verso la diagnosi di una certa patologia.

 

IN CHE MODO LA STORIA FAMILIARE PUÒ INFLUIRE SULLA MIA SALUTE?

Ogni persona eredita le proprie caratteristiche dai suoi genitori e dai nonni. Le relative informazioni sono contenute nei geni, piccole strutture cellulari. I nostri geni ci sono stati trasmessi dai nostri genitori. La presenza di alcuni geni può rendere più alta la probabilità di contrarre alcune malattie. Per questo motivo se alcune malattie sono frequenti nella tua famiglia, tu stesso potresti essere a rischio di contrarle.

 

LE MIE SCELTE POSSONO INFLUENZARE LA MIA SALUTE?

Sebbene tu non possa controllare tutti i fattori che influenzano la tua salute (per esempio i geni), puoi fare
comunque delle scelte sane
in merito ad alimentazione, fumo ed esercizio fisico. Per questo è necessario conoscere il tuo attuale stato di salute, il rischio di contrarre alcune malattie e l’ambiente che ti circonda.

 

QUALI INFORMAZIONI DEVO RACCOGLIERE?

Tutte quelle che riesci. A partire dai tuoi familiari, includendo te stesso, descrivi:

  • informazioni di base: nome, grado di parentela, etnia/origini, data di nascita, data e causa del decesso
  • età di insorgenza dei sintomi e principali patologie
  • stile di vita: attività fisica, abitudini, alimentazione e occupazione.

 

COME DEVO RACCOGLIERE L’ANAMNESI FAMILIARE?

  • Facendo brevi domande e annotando le risposte, inizia le tue ricerche familiari partendo dai tuoi genitori.
  • Verifica se avete alberi genealogici e riesamina la tua storia con il medico per essere sicuro di non aver dimenticato nulla.
  • Programma una conversazione individuale con alcuni familiari in particolare, per ottenere informazioni più dettagliate.
  • Sii rispettoso durante queste ricerche, non tutti i tuoi parenti potrebbero conoscere o desiderar di condividere queste informazioni.

 

Le domande sullo stato di salute che andrai a porre si concentreranno su alcuni temi principali:

  • infanzia
  • vita adulta
  • genitori e nonni
  • vita familiare

 

COME POSSO ORGANIZZARE LA MIA ANAMNESI FAMILIARE?

Le informazioni raccolte possono essere scritte o digitate al computer. In ogni caso è importante che esse siano esposte in modo chiaro per te, la tua famiglia e il tuo medico. Per questo motivo è importante elaborare uno schema, un albero genealogico.

COME POSSO REALIZZARE UN ALBERO GENEALOGICO?

Per realizzare il tuo albero genealogico usa come guida le istruzioni seguenti.

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01

 

Inizia da te: disegnati al centro del foglio, utilizzando un quadrato se sei un uomo o un cerchio se sei una donna. Sotto il tuo nome, scrivi la tua data di nascita

 

02

 

Sopra disegna tua madre (cerchio) e tuo padre (quadrato) aggiungendo il loro nome e la data di nascita (o l’età). Collega i tuoi genitori tra loro tracciando una linea orizzontale e disegna a partire da questa, un’altra linea verticale che li collega a te.

 

03

 

Aggiungi poi accanto a te, i tuoi fratelli (quadrati) e/o sorelle (cerchi), con le loro date di nascita. Collega ciascuno di loro alla linea che collega te ai tuoi genitori.

 

04

 

Inserisci il tuo partner, collegalo a te con una riga orizzontale e, partendo da questa, disegna una riga verticale per indicare i figli.

 

05

 

Per i nonni, colloca i loro nomi sopra i nomi di tuo padre e tua madre, collegandoli tra loro e ai tuoi genitori, così come hai fatto per te.

Se vuoi aggiungi anche gli altri parenti della tua famiglia.

 

06

 

Aggiungi le informazioni raccolte sulla salute di ciascuno.

 

07

 

Infine traccia una linea diagonale sui parenti eventualmente deceduti, indicandone la causa se ti è nota.

VORREI CONOSCERE I MIEI DIRITTI SOCIALI LE ASSOCIAZIONI PAZIENTI A CUI RIVOLGERMI

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Estratto dal materiale informativo IMPRONTE - contenente riferimenti normativi e legislativi aggiornati al mese di giugno 2020.

QUALI SONO IN ITALIA I SOSTEGNI PREVISTI PER LE PERSONE AFFETTE DA MALATTIE RARE?

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QUALI SONO IN ITALIA I SOSTEGNI PREVISTI PER LE PERSONE AFFETTE DA MALATTIE RARE?

Tra gli strumenti di cui si può disporre troviamo il riconoscimento dell’invalidità civile (ed handicap), che prevedono una serie di benefici tra cui anche l’esenzione dal pagamento del ticket. L’invalidità civile indica la riduzione della capacità lavorativa di un individuo, l’handicap rappresenta invece una condizione di svantaggio, derivante da una menomazione o da una patologia, che limita o impedisce lo svolgimento del ruolo sociale di una persona.

 

IN COSA CONSISTE L’INVALIDITÀ CIVILE?

L’invalidità civile è un presupposto per accedere ad alcune prestazioni economiche e sociosanitarie. Possono richiederla le persone affette da una o più patologie di una certa severità con menomazioni. Il riconoscimento dello stato di invalidità civile può essere ottenuto solo dopo essere stati sottoposti ad una visita medico legale da parte di una commissione ASL. Si considerano invalidi civili coloro che hanno una minorazione innata o acquisita per la quale hanno subito una riduzione permanente della capacità lavorativa o, se minori di 18 anni, che abbiano difficoltà persistenti a svolgere le attività relative alla loro età.

Nell’art. 6 d. lgs. 509/1988, ai soli fini dell’assistenza sociosanitaria e della concessione dell’indennità di accompagnamento, si considerano invalidi civili:

  • gli affetti da minorazioni psichiche o insufficienze mentali con una riduzione della capacità lavorativa maggiore di 1/3
  • i minorenni e i cittadini con più di 65 anni con difficoltà a svolgere i compiti e le funzioni proprie della loro età
  • i ciechi civili
  • i sordomuti

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QUAL È LA DIFFERENZA TRA INVALIDITÀ CIVILE E HANDICAP?

Questi due riconoscimenti comportano diversi benefici. Una volta riconosciuta una malattia o menomazione, hai il diritto di richiedere l’accertamento dell’invalidità civile e dell’handicap. La commissione medica dell’ASL attraverso una prima visita seguita dalla commissione INPS, valuteranno la tua situazione clinica e decideranno sul diritto o meno al riconoscimento dell’invalidità civile e/o di handicap. Chi presenta invalidità civile può anche non avere richiesto il certificato di handicap e viceversa. La valutazione dell’invalidità civile si basa sulla riduzione della capacità lavorativa e l’attribuzione di una percentuale. Questo non comporta l’impossibilità di lavorare, ma la difficoltà di svolgere alcune attività in determinati modi e limiti.

Nel riconoscimento dello stato di handicap, invece, viene considerata la difficoltà d’inserimento sociale dovuta alla patologia o alla menomazione. In questo caso non sono previste provvidenze economiche ma varie agevolazioni.

La valutazione di queste condizioni si baserà solo sulla documentazione consegnata, per questo motivo è importanteportare con sé una documentazione quanto più dettagliata e precisa possibile. Inoltre, durante questa visita, è possibile farsi assistere da un medico di fiducia.

 

QUALI SONO I BENEFICI DELLA CERTIFICAZIONE DI INVALIDITÀ CIVILE?

Il riconoscimento dell’invalidità civile conferisce dei diritti in base alla percentuale di invalidità attribuita:

  • 33% - fornitura gratuita di protesi, ausili e dispositivi medici, relativi alla patologia riportata sul verbale
  • dal 46 al 66% - iscrizione nelle liste speciali per il collocamento, oltre alle misure previste dal punto precedente
  • maggiore del 50% - congedo per cure (se previsto dal CCNL), oltre alle misure previste dai punti precedenti
  • dal 67 al 77% - esenzione dal pagamento del ticket, oltre alle misure previste dai punti precedenti
  • maggiore del 74% - assegno mensile di assistenza, oltre alle misure previste dai punti precedenti
  • 100% (invalidità totale) pensione di inabilità e indennità di accompagnamento oltre alle misure previste dai punti precedenti.
     

Ricorda che ogni regione può avere casi particolari di esenzione per quanto riguarda il pagamento del ticket.

 

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QUAL È LA PROCEDURA PER FARE DOMANDA DI INVALIDITÀ CIVILE E HANDICAP?

Bisogna richiedere a un medico, abilitato alla compilazione telematica del certificato medico, o al medico di base la compilazione online di un certificato medico introduttivo che indichi:

 

  • la disabilitàdottore alla scrivania
  • i dati anagrafici
  • il codice fiscale
  • la diagnosi
  • l’esatta natura delle patologie invalidanti.

 

Il medico inoltra all’INPS telematicamente questo documento e rilascia una ricevuta completa contenente il numero univoco di protocollo e una copia del certificato medico originale (con validità di 90 giorni) da esibire all’atto della visita medica. Dopo è possibile procedere presentando online all’INPS la domanda per il riconoscimento dello stato di invalidità civile e handicap. In alternativa, ci si può rivolgere al patronato o alle associazioni di categoria dei disabili. Salvo alcune eccezioni, non è possibile presentare una nuova domanda per la stessa prestazione fino a quando non sia esaurito l’iter di quella in corso o, in caso di ricorso giudiziario, finché non sia intervenuta una sentenza passata in giudicato.

Le domande per l’invalidità civile e per la condizione di handicap prevedono la stessa procedura pertanto c’è la possibilità di unificarele visite di accertamento. Questo significa che può essere presentata in un’unica domanda la richiesta di accertamento per entrambe le condizioni senza doversi poi sottoporre a due visite diverse.

 

CHE COSA COMPORTA LA VISITA MEDICA?

Dopo aver presentato la domanda, viene comunicata la data della visita di accertamento. Il medico, in caso di non trasportabilità dell’interessato, può richiedere una visita domiciliare. Inoltre, in caso di impedimento, l’interessato può indicare una data alternativa. Se non ci si presenta alla visita, c’è una seconda convocazione ma, in caso di ulteriore assenza, si viene considerati rinunciatari.

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COSA ACCADE DOPO LA VISITA MEDICA?

La commissione redige il verbale di visita dell’ASL che deve essere poi validato dal Centro Medico Legale (CML) dell’INPS il quale può a sua volta richiedere altri accertamenti. Il verbale definitivo viene inviato in duplice copia all’interessato: una con tutti i dati sanitari, e l’altra con il giudizio finale che può riconoscere sia l’invalidità, che l’handicap, o l’inabilità (a svolgere qualsiasi attività lavorativa), o, ancora, la necessità di accompagnamento. Su questi verbali viene poi eseguito un monitoraggio a campione (o su segnalazione dell’INPS) da parte della Commissione Medica Superiore (CMS).

Anche se si è ottenuto il riconoscimento di invalidità civile e/o di handicap non è preclusa, compatibilmente allo stato di salute, la possibilità di svolgere attività lavorativa.

 

COME SI LEGGE IL VERBALE DI INVALIDITÀ E DI HANDICAP?

I verbali d’invalidità civile e di handicap sono atti ufficiali che permettono di richiedere i benefici previsti dalla legge per la tua condizione. Sul verbale di invalidità civile è riportata (in percentuale) la gravità della situazione clinica. Maggiore è la percentuale, più forte sarà l’intervento di supporto dello Stato. Il verbale di handicap riporta invece 4 livelli di gravità (previsti dalla Legge 104/1992):

  • persona non handicappata
  • persona con handicap
  • persona con handicap con connotazione di gravità
  • persona con handicap superiore ai 2/3.

 

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QUALI BENEFICI SI OTTENGONO DELLA CERTIFICAZIONE DI HANDICAP?

Le agevolazioni per le persone disabili previste dalla Legge 104/1992 sono di tipo lavorativo, familiare e fiscale. Inoltre, la Legge promuove l’istruzione come tramite per l’integrazione sociale della persona con handicap
a partire dalla scuola materna fino all’università. Le provvidenze economiche previste sono l’indennità di accompagnamento e la pensione di inabilità.

 

COSA SONO L’INDENNITÀ DI ACCOMPAGNAMENTO E LA PENSIONE DI INABILITÀ?

INDENNITÀ DI ACCOMPAGNAMENTO: 

È un beneficio concesso dall’INPS e consiste nell’erogazione di una prestazione economica, in favore di soggetti nei cui confronti sia stata accertata una inabilità totale. Per poterne usufruire bisogna presentare apposita domanda tramite il medico di base all’INPS con allegata documentazione e, solo dopo la verifica dei requisiti, si può percepire l’assegno.

L’indennità di accompagnamento viene concessa indipendentemente da età e condizioni di reddito a chi è:

  • invalido al 100%
  • impossibilitato a deambulare senza l’aiuto permanente di un accompagnatore
  • cittadino italiano o straniero avente diritto.

Questo beneficio non viene riconosciuto agli invalidi che:

  • sono ricoverati gratuitamente per più di 30 giorni
  • sono titolari di alcune altre pensioni di inabilità.

 

Per i minori titolari di indennità di accompagnamento al compimento della maggiore età, presentando il modello AP70, viene automaticamente riconosciuta la pensione di inabilità. La prestazione, che si aggiunge all’indennità di accompagnamento già in godimento, spetta senza necessità di presentare ulteriore domanda.


PENSIONE DI INABILITÀ: 
È una prestazione economica a favore di coloro che:

  • hanno un’inabilità lavorativa totale (100%) e permanente riconosciuta
  • hanno età compresa tra i 18 e i 65 anni
  • si trovano in stato di bisogno economico.

Per percepire questo beneficio è necessario richiedere il riconoscimento dei requisiti sanitari inoltrando la domanda mediante il servizio denominato “Invalidità civile - Invio domanda di riconoscimento dei requisiti sanitari”.

 

SONO PREVISTI ALTRI BENEFICI?

Certo, per esempio agevolazioni fiscali su:

  • veicoli
  • ausili per prevenire, compensare, alleviare o eliminare una menomazione/disabilità
  • sussidi tecnici e informatici che favoriscano l’autonomia
  • spese per l’assistenza specifica, personale e domestica
  • detrazioni per i familiari con disabilità a carico.

 

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CI SONO ANCHE DELLE AGEVOLAZIONI LAVORATIVE?

Certo, ecco un elenco:

  • Permessi lavorativi retribuiti - per i portatori di handicap e i loro genitori.
  • Congedi di 2 anni retribuiti - riservato a chi assiste un familiare con grave disabilità
  • Prepensionamento - riservato ai lavoratori con invalidità superiore al 74% o sordi.
  • Scelta della sede lavorativa più vicina al proprio domicilio e rifiuto al trasferimento.
  • Divieto del lavoro notturno per chi ha a proprio carico un soggetto disabile. 
  • Contributi per l’eliminazione delle barriere architettoniche in casa.
  • Interventi per il trasporto collettivo che facilitano l’utilizzo di questi servizi.
     

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COSA ACCADE SE L’INVALIDITÀ E L’HANDICAP VARIANO NEL TEMPO?

Sono previsti interventi di revisione e aggravamento. La Commissione medica può ritenere infatti che le condizioni di invalidità civile e handicap certificate possano modificarsi nel tempo. All’interno del verbale verrà così indicata una scadenza entro la quale sarà necessaria una visita per revisionare i requisiti sanitari. Secondo il Decreto ministeriale del 2007 per alcune patologie e disabilità basta invece una documentazione sanitaria idonea, per essere escluse dagli accertamenti di controllo. Gli invalidi che accusano un aggravamento delle proprie condizioni devono presentare apposita domanda all’INPS in via telematica allegando un certificato medico che comprovi le modificazioni del quadro clinico.

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E SE NON FOSSI D’ACCORDO CON L’ESITO DEL RICONSCIMENTO DI INVALIDITÀ O HANDICAP?

Dopo aver fatto richiesta di invalidità o handicap può verificarsi una delle seguenti situazioni:

  • negato riconoscimento per mancata conoscenza della patologia
  • riconoscimento della condizione in misura minore rispetto a quanto ci si aspettava.
     

In questi casi è possibile impugnare il verbale delle Commissione entro 6 mesi dalla comunicazione, davanti al Giudice facendo istanza di accertamento tecnico preventivo per la verifica preliminare delle condizioni sanitarie del soggetto al fine di valutare la legittimità della pretesa. Per essere rappresentato in giudizio è utile farsi assistere da un legale o dal patronato. In alternativa puoi presentare una domanda ex novo.

 

MMM… QUINDI È POSSIBILE FARE RICORSO?

Si, sono previste due diverse forme di tutela:

  • ricorso giurisdizionale relativo alla fase sanitaria- contro il giudizio sanitario della commissione medica per l’accertamento dell’invalidità
  • ricorso amministrativo relativo alla fase di concessione delle provvidenze economiche- ammesso esclusivamente contro provvedimenti di rigetto o di revoca dei benefici economici che attengono a requisiti non sanitari come reddito, cittadinanza e residenza.

QUAL È UN’ASSOCIAZIONE PAZIENTI A CUI POSSO RIVOLGERMI?

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C’È UN’ASSOCIAZIONE PAZIENTI A CUI POSSO RIVOLGERMI?

Puoi rivolgerti all’ A.I.G. Onlus, ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER!


Quest’Associazione nasce grazie all’impegno di alcune persone che conoscono e convivono con la Malattia di Gaucher. L’ A.I.G. è attiva a sia a livello nazionale che internazionale ponendosi come obiettivi:

  • fornire a tutte le figure coinvolte un’informazione completa, corretta e aggiornata su tutti gli aspetti della patologia
  • sostenere pazienti e familiari nell’affrontare la patologia
  • organizzare eventi nazionali e internazionali di approfondimento e confronto
  • promuovere, sostenere e monitorare la ricerca scientifica
  • sensibilizzare i medici e gli operatori sanitari sulla Malattia di Gaucher.

 

CHI FA PARTE DELL’ASSOCIAZIONE?

Gli associati sono sia le persone affette che i loro cari. Le malattie rare possono essere cronicamente debilitanti. Per questo motivo confrontarsi con coloro che vivono la tua stessa condizione, ricevendo conforto e comprensione, può essere fondamentale in alcuni momenti della tua vita. Ricorda… L’unione fa la forza!

 

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COME è POSSIBILE SOSTENERE L’A.I.G.?

Le attività dell’ A.I.G. vivono grazie all’impegno delle persone coinvolte nell’Associazione e alla generosità di cittadini eaziende sensibili ai suoi obiettivi. Anche tu puoi aiutare l’ A.I.G.: 

  • ASSOCIATI, come socio ordinario o come socio sostenitore
  • FAI UNA DONAZIONE
  • DONA ALL’ A.I.G. IL 5 PER MILLE 

Per informazioni dettagliate consulta il sito www.gaucheritalia.org

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VORREI SUGGERIMENTI PER COMUNICARLO ALLE PERSONE A ME VICINE

PERCHÉ DISCUTERE DELLA MALATTIA DI GAUCHER CON LA MIA FAMIGLIA?

Trattandosi di una malattia rara, per aiutare te e la tua famiglia, è importante conoscere questa patologia. Infatti, gran parte delle persone potrebbe non averne mai sentito parlare; persino alcuni medici e operatori sanitari non ne hanno una conoscenza approfondita.

Condividere la tua storia aiuterà i tuoi parenti a comprendere anche la loro anamnesi familiare. Inoltre, far conoscere i tuoi sintomi e le loro cause può aiutarli a comprendere la tua esperienza fisica.

COME IMPATTA SULLE FAMIGLIE QUESTA MALATTIA?

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COME IMPATTA SULLE FAMIGLIE QUESTA MALATTIA?

La Malattia di Gaucher è una CONDIZIONE EREDITARIA, per questo motivo è molto probabile che anche altri familiari di una persona affetta presentino lo stesso difetto genetico.

 

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È importante eseguire uno screening familiare, in modo da permettere ad altri membri della famiglia di ottenere precocemente un’eventuale diagnosi, un monitoraggio specifico e costante della patologia e l’adeguato trattamento.

 

QUALI SONO GLI EFFETTI EMOTIVI E PSICOLOGICI DELLA MALATTIA DI GAUCHER?

Apprendere la presenza di questa mutazione genetica per te e/o un tuo familiare può giustamente causare molteplici sensazioni tra cui depressione, disperazione o colpevolezza. Non esistono sentimenti sbagliati ma, così come ci si prende cura dei sintomi correlati alla patologia, allo stesso modo può essere utile preoccuparsi di questi stati d’animo.

Per questo motivo, oltre al confronto con persone che attraversano la tua esperienza, può essere importante consultare uno specialista che ti aiuti ad elaborare questa nuova ed inaspettata condizione.

COME POSSO DISCUTERE CONLA MIA FAMIGLIA DELLA MALATTIA DI GAUCHER?

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Parla con la tua famiglia. 

Per ricevere una migliore assistenza, condividere le informazioni in merito allo stato di salute reciproco può aiutare sia te che la tua famiglia. È importante scegliere e concordare il momento più opportuno per tale confronto in modo da evitare forzature e rispettare i tempi altrui. Non tutti, infatti, potrebbero essere pronti o disponibili a dedicare del tempo sufficiente per un argomento così delicato e personale.

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Utilizza le informazioni che hai.

Assicurati di avere a portata di mano tutte le informazioni necessarie per spiegare la Malattia di Gaucher alla tua famiglia. Siti web, come ad esempio www.gaucher.it, potrebbero essere utili anche per i tuoi familiari.

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Programma una conversazione individuale.

Una volta condivisa la Malattia di Gaucher, potresti approfondire la questione con alcuni familiari. Quando entrambi vi sentirete pronti, un colloquio individuale vi offrirà la possibilità di rispondere a eventuali domande reciproche. Non c’è bisogno di avere tutte le informazioni che desideri in una sola volta ed è possibile continuare la discussione in futuro. È importante porre attenzione a questa conversazione.

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Porta qualcuno che possa sostenerti.

Se un tuo caro (che per esempio svolge la professione medica o
conosce la Malattia di Gaucher) ti ha aiutato durante la diagnosi potrebbe essere utile averlo lì come supporto durante la conversazione.

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Invia una lettera/e-mail.

Potresti sentirti più a tuo agio condividendo tali informazioni mediante lettera o e-mail. In questo caso sarebbe utile chiedere aiuto al tuo medico o consulente genetico nella stesura del testo e nell’identificazione del destinatario.

Compila i campi indicati per personalizzare questo esempio di comunicazione per la tua famiglia!

 

 

 

Cara Famiglia,
Molti di voi sanno che
   non si è sentito/a bene e siamo stati coinvolti in un’intensa attività diagnostica per cercare di individuarne la ragione. Apprezziamo la preoccupazione e il supporto di ognuno e desideriamo condividere con voi i risultati della nostra ricerca. Questi risultati sono importanti per voi perché riguardano una condizione genetica. È improbabile che alcuni di voi ereditino questa malattia, ma potrebbe colpire altri familiari, pertanto, è qualcosa di cui tutti dovete essere a conoscenza. A    è stata diagnosticata la Malattia di Gaucher. La Malattia di Gaucher è una malattia grave, che può comportare gravi complicanze a vari organi dell'organismo. La Malattia di Gaucher è una patologia ereditaria causata da una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi (b-glucosidasi acida, GBA). Trattandosi di una patologia autosomica recessiva, la Malattia di Gaucher si manifesta soltanto quando un individuo eredita due alleli mutati, uno da ogni genitore. Anche se entrambi i genitori sono solo portatori di un allele mutato, per ogni figlio che procreano c’è la possibilità che il figlio erediti due geni mutati e che quindi sia affetto dalla Malattia di Gaucher. Per questo motivo è molto importante sottoporre a test clinici anche i familiari di un paziente con diagnosi di Malattia di Gaucher. Quando a una persona viene diagnosticata la Malattia di Gaucher, è possibile che anche i suoi fratelli e/o sorelle siano affetti dalla stessa patologia. Per questo motivo è molto importante sottoporre a test di screening i familiari di un paziente con diagnosi di Malattia di Gaucher, anche se asintomatici. Vi consigliamo di sottoporvi ai test per la mutazione della Malattia di Gaucher. Saremo felici di approfondire l’argomento con coloro che desiderano farlo. Ci dispiace di dover condividere questa notizia, ma riteniamo sia importante che siate a conoscenza della situazione, in modo da poter prendere una decisione consapevole sulla vostra salute.
Con affetto
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COME MI PREPARO ALLA DISCUSSIONE?

Per rispondere alle domande dei tuoi cari, approfondisci le informazioni sulla Malattia di Gaucher. Usa le tue esperienze e quanto hai appreso da altre fonti. Ricorda, questa condizione varia da persona a persona, pertanto chiedi consiglio al tuo medico.

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Essendo la Malattia di Gaucher una condizione ereditaria, la diagnosi che hai ricevuto può impattare in vario modo sulla tua famiglia. Preparati a reazioni differenti. Rispetta la volontà di chi non desidera parlare di alcuni
argomenti dimostrandoti disponibile al confronto quando si sentiranno pronti.

 

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Ci sono molti modi per parlare alla tua famiglia della Malattia di Gaucher, per esempio elencando i principali segni e sintomi che le persone potrebbero manifestare. 

 

COSA DEVO FARE SE LA MIA FAMIGLIA NON DESIDERA DISCUTERE DELLA MALATTIA DI GAUCHER?

È normale provare ansia o disagio di fronte a cose che non conosciamo, la negazione può essere un modo con cui alcune persone affrontano le situazioni. Questo può capitare anche ai tuoi familiari all’idea di ricevere la diagnosi di Malattia di Gaucher. Pertanto, potrebbe essere molto utile cercare il supporto di specialisti, amici, altri familiari o altre persone che convivono con questa patologia.

Coinvolgere la tua famiglia è giusto perché il rifiuto iniziale potrebbe venir meno se si pensa ai propri figli o al resto dei cari. Rispetta comunque la volontà di chi, al momento, non se la sente di parlare. Solo perché qualcuno sembra non ascoltarti, non significa che non dia peso alle tue parole. Renditi comunque disponibile a eventuali futuri confronti, ma lascia loro tempo e spazio per riflettere su quello che hai detto e per accettare questa condizione.

 

 

 

 

COME POSSO AIUTARE MIO/A FIGLIO/A NELLA GESTIONE DELLA SUA VITA QUOTIDIANA?

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Come genitore di un/a bambino/a che convive con una malattia genetica, potresti sentirti preoccupato all’idea di affidarlo/a ad altre persone in tua assenza. Mentre tu conosci bene i suoi sintomi e sai come gestirli, il personale scolastico, gli allenatori e i babysitter potrebbero aver bisogno di alcune informazioni utili sullo stato di salute del/la bambino/a. 

Per spiegare la condizione di tuo/a figlio/a a queste persone potresti scrivergli una lettera o fissare un colloquio. Adesso ti fornirò un elenco delle informazioni principali che non dovresti tralasciare, ma ricorda che anche l’Associazione Pazienti può aiutarti in questi momenti. 

 

school

 

INFORMAZIONI UTILI AL PERSONALE SCOLASTICO:

  • Circostanze in cui la condizione clinica potrebbe peggiorare:
    • Rumori forti, luci
    • Deviazioni dalla routine
    • Periodi di tempo non strutturati
    • Attività fisica
    • Accesso limitato ai servizi igienici o all’acqua
    • Orario
    • Stanchezza, fame, vescica/intestino pieni.
       
  • Suggerimenti per la gestione:
    • Ritagliare il tempo necessario per i pasti
    • Se c’è molto caos mettere a disposizione un posto tranquillo dove ripararsi
    • Ulteriori indicazioni e supporto aiutano nei periodi di tempo non strutturati
    • Far scegliere la portata del coinvolgimento nell’attività fisica, durante la quale autorizzare l’accesso all’acqua
    • Accorgimenti alimentari, se presenti.
       
  • Particolari cautele necessarie:
    • Accesso continuo a servizi igienici, cibo e bevande
    • Protesi e ausili
    • Esercizi specifici
    • Supervisione in caso di accorgimenti alimentari
    • Qualsiasi altra istruzione particolare
    • Identificare il responsabile quotidiano delle cure al/la bambino/a.

 

INFORMAZIONI UTILI ALL’INSEGNATE:

  • Se il/la bambino/a prova dolore è facile che si demoralizzi, in questi momenti ha bisogno di pazienza e incoraggiamento
  • Quando si notano difficoltà di concentrazione ripetere le istruzioni più di una volta
  • Se il rendimento scolastico risulta altalenante o si accumulano troppe assenze, valutare la possibilità di un aiuto aggiuntivo
     

INFORMAZIONI UTILI ALL’INSEGNATE DI EDUCAZIONE FISICA/ALLENATORE:

  • Come l’ATTIVITÀ FISICA può influire sulla condizione
    • Un’attività fisica intensa può provocare effetti negativi come surriscaldamento corporeo, difficoltà di respirazione, disidratazione o necessità di utilizzare i servizi igienici
       
  • Accordi particolari
    • Permettere al bambino/ragazzo di decidere la portata del coinvolgimento
    • Proporre attività meno faticose
    • Offrire acqua e autorizzare pause quando richiesto
    • Adottare un segnale da utilizzare quando il/la bambino/a desidera interrompere l’attività

In ogni caso c’è bisogno di aggiornare regolarmente le informazioni fornite e rilasciare un protocollo di emergenza contenente:

  • Contatti di emergenza di genitori, parenti e amici
  • Indicazioni del medico o dello specialista in merito al trattamento e ai protocolli di emergenza.
     

Compila i campi indicati per personalizzare questo esempio di comunicazione indirizzata al preside/personale scolastico!

Compila i campi indicati per personalizzare questo esempio di comunicazione indirizzata al preside/personale scolastico!

 

PER IL PRESIDE E IL PERSONALE SCOLASTICO

Egregio Preside
Gentile Prof.ssa/Egr. Prof
   ,
Siamo i genitori di
   .
A
   è stata diagnosticata una condizione genetica chiamata Malattia di Gaucher, che causa una serie di problemi di salute e una varietà di sintomi che coinvolgono organi e apparati diversi.
I soggetti affetti da Malattia di Gaucher spesso (o talvolta) sperimentano i seguenti sintomi: milza e fegato ingrossati (splenomegalia/ epatomegalia), dolori addominali, dolore alle ossa, anemia, affaticamento, lividi o sanguinamenti, malattie polmonari. Vorremmo discutere con Lei della condizione di
   in modo che possa sentirsi preparato a fornire il supporto e l’incoraggiamento necessari per un’esperienza scolastica positiva e di successo. La ringraziamo per aver dedicato del tempo a comprendere la situazione di    e la maniera in cui può essergli d’aiuto. Sappiamo che nel Suo ruolo arriverà a conoscere in maniera approfondita. Pertanto, se si rende conto che    ha delle difficoltà (scarso rendimento scolastico, problemi comportamentali, allontanamento dal gruppo o difficoltà nel far fronte alla situazione), La preghiamo di informarci. Abbiamo il massimo rispetto del ruolo che Lei avrà nella cura di    e sappiamo che la comunicazione rappresenta la chiave per il successo dell’anno scolastico.
La preghiamo di contattarci in qualsiasi momento per eventuali domande o dubbi o se necessita di ulteriori informazioni sulla condizione di
   Sarà un piacere collaborare con Lei nel corso di quest’anno scolastico.
Cordiali saluti,
Nome
  
Indirizzo
  
Telefono di casa
  
Telefono di lavoro
  
Telefono cellulare
  
Indirizzi e-mail (casa e lavoro)
  
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Compila i campi indicati per personalizzare questo esempio di comunicazione indirizzato all’insegnante di educazione
fisica/allenatore! 

PER L’INSEGNANTE DI EDUCAZIONE FISICA/ALLENATORE

Gentile    Siamo i genitori di    .
A
   è stata diagnosticata una condizione genetica chiamata Malattia di Gaucher, che causa una serie di problemi di salute e una varietà di segni e sintomi che coinvolgono organi e apparati diversi. I soggetti affetti da Malattia di Gaucher spesso (o talvolta) sperimentano i seguenti sintomi: milza e fegato ingrossati (splenomegalia/ epatomegalia), dolori addominali, dolore alle ossa, anemia, affaticamento, lividi o sanguinamenti, malattie polmonari. Vorremmo discutere con Lei la modalità in cui l’attività fisica può influire sulla condizione di    a prestare assistenza. La ringraziamo per aver dedicato del tempo a comprendere la situazione di    e la maniera in cui può essere d’aiuto. Lo sport e l’attività fisica hanno un’importanza fondamentale, pertanto, La incoraggiamo a collaborare con    per trovare un modo che gli permetta di parteciparvi nel rispetto della sua condizione. Abbiamo il massimo rispetto del ruolo che Lei avrà nella cura di    e sappiamo che la comunicazione rappresenta la chiave per il successo dell’anno scolastico/dell’attività sportiva. La preghiamo di contattarci in qualsiasi momento per eventuali domande o dubbi o se necessita di ulteriori informazioni sulla condizione di    Sarà un piacere collaborare con Lei.
Cordiali saluti,
Nome
  
Indirizzo
  
Telefono di casa
  
Telefono di lavoro
  
Telefono cellulare
  
Indirizzi e-mail (casa e lavoro)
  
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IN CHE MODO MIO/A FIGLIO/A PUÒ RACCONTARE LA SUA CONDIZIONE AGLI AMICI?

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La maggior parte degli studenti teme che le proprie amicizie potrebbero essere influenzate dalla sua condizione. Ecco alcune idee che possono aiutare tuo/a figlio/a a parlare con i suoi coetanei, ma ricorda: è importante sentirsi liberi di dire solo ciò che si desidera!

  • USA UN LINGUAGGIO SEMPLICE
    • Esprimiti con parole tue
    • Non devi spiegare tutto in una sola volta, sentiti libero di non rispondere alle domande quando non ti senti a tuo agio
       
  • LASCIA CHE I TUOI AMICI E COMPAGNI DI CLASSE SAPPIANO COME POSSONO AIUTARTI
    • Indica chiaramente i tuoi desideri
    • Se qualcuno ti offre aiuto, accettalo o meno in base a ciò che senti
       
  • INIZIA LA CONVERSAZIONE SE TI ACCORGI CHE QUALCUNO È CURIOSO IN MERITO ALLA TUA SITUAZIONE
    • Usare un tono leggero per spiegare i tuoi problemi favorisce la comprensione
    • Essere disposto a parlarne farà capire che hai interessi, sentimenti, punti di forza e punti di debolezza come tutti gli altri

Di seguito troverai un fumetto che potrà aiutarti nel far conoscere la Malattia di Gaucher a tuo/a figlio/a
attraverso un linguaggio fatto su misura per lui/lei! 

 

BENE INIZIAMO

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