CIAO!
COME POSSO AIUTARTI
La MPS di tipo 1 (MPS 1) è una malattia genetica rara che colpisce bambini e adulti di entrambi i sessi. In questa condizione progressiva si manifesta un deficit dell’enzima IDUA (alfa-L-iduronidasi).
Questo enzima è coinvolto nella degradazione dei glicosaminoglicani (GAG), molecole presenti in tutto il corpo coinvolte nella regolazione e comunicazione cellulare.
Ecco cosa accade nella cellula quando in condizioni normali l’enzima IDUA degrada i glicosaminoglicani.
Quando l’organismo non produce una quantità sufficiente dell’enzima alfa-L-iduronidasi, i GAG si accumulano nelle cellule provocando danni in diverse parti del corpo.
Se c’è un deficit dell’enzima IDUA, i glicosaminoglicani si accumulano all’interno della cellula.
Per ogni gravidanza, se entrambi i genitori sono portatori di un allele mutato, c’è la possibilità di ereditare due mutazioni e quindi essere affetto dalla MPS 1.
IN QUESTO CASO, QUAL È LA PROBABILITÀ DI TRASMETTERE LA MPS 1 AI FIGLI?
Individuo affetto:
25%
Entrambi gli alleli del gene responsabile della carenza di IDUA sono difettosi.
Portatori non affetti:
50%
Presenza di un allele normale e di uno mutato.
Non portatore e non affetto:
25%
Entrambi gli alleli responsabili della carenza di IDUA sono normali.
COME SI MANIFESTA QUESTA CONDIZIONE?
La MPS di tipo 1 si manifesta diversamente da persona a persona ed è classificata in 3 diverse forme che differiscono per l’età di esordio dei sintomi e la loro gravità:
- Hurler (la forma più grave)
- Hurler-Scheie
- Scheie (la forma più attenuata).
QUALI SONO I SEGNI E I SINTOMI
I sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo 1 non sono specifici e possono far pensare a disturbi più comuni. Per questo motivo, la MPS 1 non sempre viene riconosciuta e potrebbe passare molto tempo prima che la diagnosi venga formulata. Tuttavia, vi sono alcuni segni e sintomi che le persone con MPS 1 solitamente manifestano, i quali possono colpire diversi apparati e organi:
CERVELLO E SISTEMA NERVOSO CENTALE
CERVELLO E SISTEMA NERVOSO CENTALE
- Sviluppo cognitivo
I bambini affetti dalla forma più grave di MPS 1 (sindrome di Hurler) hanno un rallentamento dello sviluppo mentale intorno ai 12 -24 mesi di vita. Lo sviluppo cognitivo raggiunge un massimo che dura alcuni anni, seguito da una progressiva riduzione. Nella forma intermedia e in quella meno grave, l’intelligenza resta nella norma o ai limiti della norma.
- Idrocefalia
La MPS 1 può causare l’idrocefalo, una condizione in cui il liquido cerebrospinale non viene assorbito correttamente causando possibili danni cerebrali. Nei neonati, l’idrocefalo comporta l’aumento della circonferenza della testa mentre nei bambini più grandi e negli adulti, si possono osservare mal di testa seguito da vomito, visione offuscata, scarsa coordinazione e rallentamento nella crescita.
- Tunnel carpale
Nelle persone che vivono questa condizione, possono manifestarsi spesso limitazioni funzionali della mano causate dalla sindrome del tunnel carpale. Le difficoltà nei movimenti fini della mano sono seguite da dolore notturno, intorpidimento, formicolio. Spesso si riscontra anche la presenza del cosiddetto dito a scatto.
OSSA E ARTICOLAZIONI
OSSA E ARTICOLAZIONI
- Spina dorsale
Soprattutto nelle forme più gravi di MPS 1, spesso le vertebre subiscono una malformazione causando lo sviluppo di una curva angolare, chiamata cifosi (curva in avanti) o gibbo (protuberanza nella parte bassa della schiena).
Articolazioni
La rigidità articolare è molto comune e con il passare del tempo può causare dolore e impedire anche alcuni movimenti come alzare le braccia o semplicemente vestirsi.
- Mani
Le mani delle persone con MPS 1 possono essere corte, larghe e hanno dita ingrossate. Nel corso del tempo, le dita si irrigidiscono e curvano portando alla caratteristica “mano ad artiglio”.
- Bacino
L’articolazione dell’anca può presentare formazione ossea alterata provocando instabilità dell’anca e talvolta lussazione.
- Gambe
Le anomalie alle ossa lunghe causano un eccessivo accorciamento delle gambe portando all’insorgenza di valgismo o varismo delle ginocchia o l’ispessimento delle clavicole.
APPARATO RESPIRATORIO
APPARATO RESPIRATORIO
- Naso e gola
I problemi al naso e alla gola sono comuni nei bambini affetti da MPS 1 con forma Hurler. In genere, il ponte nasale è appiattito e il passaggio dietro al naso, che può essere stretto e piccolo, comporta rinorrea cronica (perdita eccessiva di muco dal naso) spesso accompagnata da infezioni dell’orecchio. Inoltre, le tonsille e gli adenoidi possono ingrandirsi e ostruire le vie aeree.
- Apnea notturna
La ridotta presa d’aria impedisce il passaggio delle giuste quantità di ossigeno causando, sia di notte sia di giorno, difficoltà respiratorie. Un sintomo comune nella forma grave di MPS 1 è infatti l’apnea notturna.
MANIFESTAZIONI UDITIVE
MANIFESTAZIONI UDITIVE
Un certo grado di sordità o ipoacusia è comune in tutte le forme di MPS 1 rendendo difficoltosa l’interazione con gli altri e lo sviluppo del linguaggio.
I problemi, che possono verificarsi in vari punti del processo uditivo, possono potenzialmente portare inoltre a otiti frequenti
MANIFESTAZIONI CARDIOVASCOLARI
MANIFESTAZIONI CARDIOVASCOLARI
L’accumulo di GAG nei tessuti e nelle valvole cardiache, può determinare la comparsa di cardiomiopatie, i segni più frequenti in coloro che soffrono di MPS 1. La più comune è la cardiomiopatia ipertrofica (ispessimento del cuore), un problema che può aumentare il rischio di battito cardiaco irregolare ed essere aggravato da difficoltà respiratorie e polmonari.
A volte, le arterie coronarie dei bambini con sindrome di Hurler possono restringersi e causare episodi di dolore toracico (angina). I vasi sanguigni ristretti possono anche portare a scarsa circolazione nelle braccia e nelle gambe. Inoltre, le valvole difettose possono comportare rigurgito (sangue che scorre all’indietro) e/o stenosi.
MANIFESTAZIONI GASTROINTESTINALI
MANIFESTAZIONI GASTROINTESTINALI
Negli individui più gravemente colpiti, sia il fegato che la milza si ingrossano (epatosplenomegalia)
a causa dell’accumulo di GAG, determinando ernie ricorrenti. Questo comporta, inoltre, la riduzione della capacità di estensione del diaframma che peggiora le difficoltà respiratorie. Un’altra conseguenza sono le alterazioni del transito intestinale e quindi dolore, sazietà precoce, stitichezza ed episodi diarroici.
MANIFESTAZIONI OCULARI
MANIFESTAZIONI OCULARI
In tutto lo spettro della malattia si riscontrano sintomi come opacità corneale (associata a fotosensibilità
e ridotta capacità visiva), perdita di percezione della profondità, glaucoma e degenerazione retinica.
LINEAMENTI FACCIALI E ASPETTO FISICO
LINEAMENTI FACCIALI E ASPETTO FISICO
Le persone con sindrome di Hurler presentano gargoilismo, ovvero lineamenti grossolani del volto, il
quale nelle forme Hurler-Scheie e Scheie non sempre è presente o comunque è meno pronunciato. Le caratteristiche più evidenti sono:
- aumentata circonferenza cranica;
- fronte prominente;
- collo corto;
- ispessimento di narici, labbra e lobi auricolari;
- eccessivo e diffuso ingrossamento della lingua;
- asimmetria mandibolare;
- anomalie gengivali e dentali.
Un altro segno distintivo della patologia è la ridotta statura, specialmente tra i bambini affetti da sindrome di Hurler. Nella sindrome di Hurler-Scheie, la maggior parte dei casi ha statura inferiore alla
media, mentre in caso di sindrome di Scheie è possibile raggiungere un’altezza nella media.
La variabilità dei sintomi è molto frequente, sia tra le 3 diverse forme di patologia, che anche
all’interno della stessa sindrome.
È DIFFICILE RICEVERE LA DIAGNOSI DELLA MPS SI TIPO 1?
Sì, questo accade perché la MPS di tipo 1:
- ha molti sintomi che possono essere facilmente attribuibili a condizioni più comuni
- non ha un profilo sintomatico coerente, in persone diverse si manifesta in modi diversi.
SU COSA SI BASA LA DIAGNOSI? QUANDO È CONSIGLIABILE RICEVERLA?
La diagnosi di MPS 1 solitamente si basa sull’identificazione dei sintomi che inducono il medico a sospettare la presenza di malattia seguita da esami di conferma. Ricevere precocemente la diagnosi consente di prendere in considerazione potenziali opzioni terapeutiche che possono prevenire alcuni dei danni.
QUALI SONO I TEST DIAGNOSTICI CONSIGLIATI?
Oltre a esami cardiologici, scansioni cerebrali, esami oculistici radiografie, esistono diversi test per capire lo stato della malattia e monitorare la condizione nel tempo:
Oltre a esami cardiologici, scansioni cerebrali, esami oculistici e radiografie, esistono diversi test per capire lo stato della malattia e monitorare la condizione nel tempo:
ESAMI DEL SANGUE
ESAMI DEL SANGUE
Con gli esami del sangue è possibile eseguire il test per l’attività enzimatica, importante per confermare la diagnosi. Questo test verifica i livelli di attività dell’enzima alfa-L-iduronidasi e spesso viene eseguito su “gocce di sangue secco” (DBS dried blood spots).
ANALISI DELLE URINE
ANALISI DELLE URINE
L’analisi dei GAG nelle urine può essere il primo esame da eseguire, infatti le persone con MPS di tipo 1 di solito eliminano i GAG in eccesso nelle urine. Tuttavia, la diagnosi deve essere confermata dalla valutazione dell’attività dell’enzima alfa-L-iduronidasi.
ANALISI GENETICA FAMILIARE
ANALISI GENETICA FAMILIARE
Il gene mutato che causa la MPS 1 può essere trasmesso ai figli, è quindi importante eseguire il test del DNA (genetico) anche su altri familiari. In questo modo è possibile identificare i soggetti affetti, anche se non presentano sintomi, e gestire la malattia.
TEST PRENATALI
TEST PRENATALI
La villocentesi e l’amniocentesi sono due test prenatali che consentono a una donna incinta di scoprire se il suo bambino presenta il gene difettoso che può causare la Mucopolisaccaridosi di tipo 1.
SCREEENING NEONATALE
SCREEENING NEONATALE
Lo screening neonatale è un test eseguito sul neonato per stabilire e questi presenta un disordine genetico, al fine di ottenere una diagnosi per il corretto trattamento.
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COME È POSSIBILE TRATTATARE LA MPS DI TIPO 1?
Anche se non esiste ancora una cura definitiva per la MPS 1, tra i trattamenti disponibili, che possono migliorare la qualità di vita, troviamo:
- la terapia enzimatica sostitutiva (ERT, enzyme replacement therapy)
- il trapianto di midollo osseo/cellule staminali ematopoietiche
- trattamenti di supporto e sintomatici.
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) consiste in un’infusione per via endovenosa, somministrata regolarmente, che ha lo scopo di fornire l’enzima carente alle persone affette da MPS 1 nella giusta quantità. Se vuoi saperne di più, parlane con il tuo medico!
Il trapianto di midollo osseo/ cellule staminali ematopoietiche prevede il prelievo di cellule sane da un donatore (dal midollo osseoo dalle cellule ematiche del cordone ombelicale) e il loro trapianto nel bambino con MPS 1 in forma Hurler. Queste cellule possono quindi produrre l’enzima mancante. Se vuoi saperne di più, parlane con il tuo medico!
La MPS di tipo 1 può interessare diverse parti del corpo, per questo motivo diversi specialisti sono coinvolti nella sua gestione. In questo team multidisciplinare possono esserci:
- consulenti genetici/genetisti
- neurologi
- pediatri
- pediatri
- cardiologi
- oftalmologi
- reumatologi
- chirurghi
- otorinolaringoiatri
- gastroenterologi
- ortopedici
- radiologi
- psichiatri, psicologi e assistenti sociali.
CHE COS’È LA CONSULENZA GENETICA?
È una conversazione che può aiutarti a conoscere le cause genetiche della tua condizione, il meccanismo di trasmissione ereditaria di questa malattia e in che modo esso può eventualmente influire o meno sui tuoi figli e sui tuoi familiari.
COME POSSO PREPARARMI A UNA CONSULENZA GENETICA?
Durante la visita con il genetista è molto importante il tuo contributo, pertanto potresti portare con te un elenco di domande che desideri porre, in modo da essere sicuro di esporre le tue preoccupazioni. Inoltre, poiché è prevista l’anamnesi familiare, potrebbe essere utile chiedere ai tuoi parenti se vi sono condizioni mediche ereditarie all’interno della tua famiglia.
QUANDO È CONSIGLIATA UNA CONSULENZA GENETICA PRENATALE?
Un consulente genetico prenatale è un professionista a cui tu e il tuo partner potete rivolgervi se:
- siete preoccupati per una condizione genetica o una malattia ereditaria
- temete una gravidanza a rischio
- il bambino che aspettate ha ricevuto una diagnosi di un difetto congenito o una condizione genetica
- avete già un bambino affetto da una condizione genetica e state progettando un’altra gravidanza
Il genetista, oltre a fornirvi le informazioni mediche e genetiche di cui avrete bisogno, potrà supportarvi anche nella scelta di eventuali screening e test da eseguire prima e durante la gravidanza e nell’interpretare i risultati di queste indagini. Per questo motivo è utile condividere con questo professionista la cartella clinica della gravidanza corrente e di quelle passate, la vostra storia medica e l’ANAMNESI FAMILIARE.
PER UNA CONSULENZA GENETICA GENERALE O PEDIATRICA, A CHI POSSO RIFERIRMI?
Esistono dei CENTRI GENETICI DI RIFERIMENTO, identificati dal Centro Nazionale Malattie Rare e suddivisi per regione dove team di medici e di genetisti si occupano di bambini, adulti e famiglie con condizioni genetiche e difetti congeniti noti o sospetti. Puoi contattare il centro più vicino dove potrai affrontare un percorso diagnostico e di supporto.
Anche in questo caso è importante prepararsi alla visita raccogliendo informazioni sull’anamnesi familiare, le cartelle cliniche, le domande di interesse.
COS’È L’ANAMNESI FAMILIARE?
COS’È L’ANAMNESI FAMILIARE?
L’anamnesi familiare fornisce indicazioni su malattie che ricorrono nella tua famiglia, abitudini, attività e tutte quelle informazioni, che possono aiutare il medico a indirizzarsi verso la diagnosi di una certa patologia.
IN CHE MODO LA STORIA FAMILIARE PUÒ INFLUIRE SULLA MIA SALUTE?
Ogni persona eredita le proprie caratteristiche dai suoi genitori e dai nonni. Le relative informazioni sono contenute nei geni, piccole strutture cellulari. I nostri geni ci sono stati trasmessi dai nostri genitori. La presenza di alcuni geni può rendere più alta la probabilità di contrarre alcune malattie. Per questo motivo se alcune malattie sono frequenti nella tua famiglia, tu stesso potresti essere a rischio di contrarle.
LE MIE SCELTE POSSONO INFLUENZARE LA MIA SALUTE?
Sebbene tu non possa controllare tutti i fattori che influenzano la tua salute (per esempio i geni), puoi fare comunque delle scelte sane in merito ad alimentazione, fumo ed esercizio fisico. Per questo è necessario conoscere il tuo attuale stato di salute, il rischio di contrarre alcune malattie e l’ambiente che ti circonda.
QUALI INFORMAZIONI DEVO RACCOGLIERE?
Tutte quelle che riesci. A partire dai tuoi familiari, includendo te stesso, descrivi:
- informazioni di base: nome, grado di parentela, etnia/origini, data di nascita, data e causa del decesso
- età di insorgenza dei sintomi e principali patologie
- stile di vita: attività fisica, abitudini, alimentazione e occupazione.
COME DEVO RACCOGLIEREL’ANAMNESI FAMILIARE?
- Facendo brevi domande e annotando le risposte, inizia le tue ricerche familiari partendo dai tuoi genitori.
- Verifica se avete alberi genealogici e riesamina la tua storia con il medico per essere sicuro di non aver dimenticato nulla.
- Programma una conversazione individuale con alcuni familiari in particolare, per ottenere informazioni più dettagliate.
- Sii rispettoso durante queste ricerche, non tutti i tuoi parenti potrebbero conoscere o desiderare di condividere queste informazioni.
Le domande sullo stato di salute che andrai a porre si concentreranno su alcuni temi principali:
- infanzia
- vita adulta
- genitori e nonni
- vita familiare
COME POSSO ORGANIZZARE LA MIA ANAMNESI FAMILIARE?
Le informazioni raccolte possono essere scritte o digitate al computer. In ogni caso è importante che esse siano esposte in modo chiaro per te, la tua famiglia e il tuo medico. Per questo motivo è importante elaborare uno schema, un albero genealogico.
COME POSSO REALIZZARE UN ALBERO GENEALOGICO?
Per realizzare il tuo albero genealogico usa come guida le istruzioni seguenti.
Inizia da te: disegnati al centro del foglio, utilizzando un quadrato se sei un uomo o un cerchio se sei una donna. Sotto il tuo nome, scrivi la tua data di nascita
Sopra disegna tua madre (cerchio) e tuo padre (quadrato) aggiungendo il loro nome e la data di nascita (o l’età). Collega i tuoi genitori tra loro tracciando una linea orizzontale e disegna a partire da questa, un’altra linea verticale che li collega a te.
Aggiungi poi accanto a te, i tuoi fratelli (quadrati) e/o sorelle (cerchi), con le loro date di nascita. Collega ciascuno di loro alla linea che collega te ai tuoi genitori.
Inserisci il tuo partner, collegalo a te con una riga orizzontale e, partendo da questa, disegna una riga verticale per indicare i figli.
Per i nonni, colloca i loro nomi sopra i nomi di tuo padre e tua madre, collegandoli tra loro e ai tuoi genitori, così come hai fatto per te.
Se vuoi aggiungi anche gli altri parenti della tua famiglia.
Aggiungi le informazioni raccolte sulla salute di ciascuno.
Infine traccia una linea diagonale sui parenti eventualmente deceduti, indicandone la causa se ti è nota.
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Estratto dal materiale informativo IMPRONTE - contenente riferimenti normativi e legislativi aggiornati al mese di giugno 2020.
QUALI SONO IN ITALIA I SOSTEGNI PREVISTI PER LE PERSONE AFFETTE DA MALATTIE RARE?
QUALI SONO IN ITALIA I SOSTEGNI PREVISTI PER E PERSONE AFFETTE DA MALATTIE RARE?
Tra gli strumenti di cui si può disporre troviamo il riconoscimento dell’invalidità (ed handicap), che prevede una serie di benefici tra cui anche l’esenzione dal pagamento del ticket. L’invalidità civile indica la riduzione della capacità lavorativa di un individuo, l’handicap rappresenta invece una condizione di svantaggio, derivante da una menomazione o da una patologia, che limita o impedisce lo svolgimento del ruolo sociale di una persona.
IN COSA CONSISTE L’INVALIDITÀ CIVILE?
L’invalidità civile è un presupposto per accedere ad alcune prestazioni economiche e sociosanitarie. Possono richiederla le persone affette da una o più patologie di una certa severità con menomazioni. Il riconoscimento dello stato di invaliditàcivile può essere ottenuto solo dopo essere stati sottoposti ad una visita medico legale da parte di una commissione ASL. Si considerano invalidi civili coloro che hanno una minorazione innata o acquisita per la quale hanno subito una riduzione permanente della capacità lavorativa o, se minori di 18 anni, che abbiano difficoltà persistenti a svolgere le attività relative alla loro età.
Nell’art. 6 d. lgs. 509/1988, ai soli fini dell’assistenza sociosanitaria e della concessione dell’indennità di accompagnamento, si considerano invalidi civili:
- gli affetti da minorazioni psichiche o insufficienze mentali con una riduzione della capacità lavorativa maggiore di 1/3
- i minorenni e i cittadini con più di 65 anni con difficoltà a svolgere i compiti e le funzioni proprie della loro età
- i ciechi civili
- i sordomuti
QUAL È LA DIFFERENZA TRA INVALIDITÀ CIVILE E HANDICAP?
Questi due riconoscimenti comportano diversi benefici. Una volta riconosciuta una malattia o menomazione, hai il diritto di richiedere l’accertamento dell’invalidità civile e dell’handicap. La commissione medica dell’ASL attraverso una prima visita seguita dalla commissione INPS, valuterà la tua situazione clinica e deciderà sul diritto o meno al riconoscimento dell’invalidità civile e/o di handicap. Chi presenta invalidità civile può anche non avere richiesto il certificato di handicap e viceversa.
La valutazione dell’invalidità civile si basa sulla riduzione della capacità lavorativa e l’attribuzione di una percentuale. Questo non comporta l’impossibilità di lavorare, ma la difficoltà di svolgere alcune attività in determinati modi e limiti.
Nel riconoscimento dello stato di handicap, invece, viene considerata la difficoltà d’inserimento sociale dovuta alla patologia o alla menomazione. In questo caso non sono previste provvidenze economiche ma varie gevolazioni.
La valutazione di queste condizioni si baserà solo sulla documentazione consegnata, per questo motivo è importante portare con sé una documentazione quanto più dettagliata e precisa possibile. Inoltre, durante questa visita, è possibile farsi assistere da un medico di fiducia.
QUALI SONO I BENEFICI DELLA CERTIFICAZIONE DI INVALIDITÀ CIVILE?
Il riconoscimento dell’invalidità civile conferisce dei diritti in base alla percentuale di invalidità attribuita:
- 33% - fornitura gratuita di protesi, ausili e dispositivi medici, relativi alla patologia riportata sul verbale
- dal 46 al 66% - iscrizione nelle liste speciali per il collocamento, oltre alle misure previste dal punto precedente
- maggiore del 50% - congedo per cure (se previsto dal CCNL), oltre alle misure previste dai punti precedenti
- dal 67 al 77% - esenzione dal pagamento del ticket, oltre alle misure previste dai punti precedenti
- maggiore del 74% - assegno mensile di assistenza, oltre alle misure previste dai punti precedenti
- 100% (invalidità totale) - pensione di inabilità e indennità di accompagnamento oltre alle misure previste dai punti precedenti
Ricorda che ogni regione può avere casi particolari di esenzione per quanto riguarda il pagamento del ticket.
QUAL È LA PROCEDURA PER FARE DOMANDA DI INVALIDITÀ CIVILE E HANDICAP?
Bisogna richiedere a un medico, abilitato alla compilazione telematica del certificato medico, o al medico di base la compilazione online di un certificato medico introduttivo che indichi:
- la disabilità
- i dati anagrafici
- il codice fiscale
- la diagnosi
- l’esatta natura delle patologie invalidanti.
Il medico inoltra all’INPS telematicamente questo documento e rilascia una ricevuta completa contenente il numero univoco di protocollo e una copia del certificato medico originale (con validità di 90 giorni) da esibire all’atto della visita medica.
Dopo è possibile procedere presentando online all’INPS la domanda per il riconoscimento dello stato di invalidità civile e handicap. In alternativa, ci si può rivolgere al patronato o alle associazioni di categoria dei disabili. Salvo alcune eccezioni, non è possibile presentare una nuova domanda per la stessa prestazione fino a quando non sia esaurito l’iter di quella in corso o, finché non sia intervenuta una sentenza passata in giudicato.
Le domande per l’invalidità civile e per la condizione di handicap prevedono la stessa procedura pertanto c’è la possibilità di unificare le visite di unificare le visite di accertamento. Questo significa che può essere presentata in un’unica domanda la richiesta di accertamento per entrambe le condizioni senza doversi poi sottoporre a due visite diverse.
CHE COSA COMPORTA LA VISITA MEDICA?
Dopo aver presentato la domanda, viene comunicata la data della visita di accertamento. Il medico, in caso di non trasportabilità dell’interessato, può richiedere una visita domiciliare. Inoltre, in caso di impedimento, l’interessato può indicare una data alternativa. Se non ci si presenta alla visita, c’è una seconda convocazione ma, in caso di ulteriore assenza, si viene considerati rinunciatari.
QUALI BENEFICI SI OTTENGONO DELLA CERTIFICAZIONE DI HANDICAP?
Le agevolazioni per le persone disabili previste dalla Legge 104/1992 sono di tipo lavorativo, familiare e fiscale. Inoltre, la Legge promuove l’istruzione come tramite per l’integrazione sociale della persona con handicap a partire dalla scuola materna fino all’università. Le provvidenze economiche previste sono l’indennità di accompagnamento e la pensione di inabilità.
COSA SONO L’INDENNITÀ DI ACCOMPAGNAMENTO E LA PENSIONE DI INABILITÀ?
INDENNITÀ DI ACCOMPAGNAMENTO:
È un beneficio concesso dall’INPS e consiste nell’erogazione di una prestazione economica, in favore di soggetti nei cui confronti sia stata accertata una inabilità totale. Per poterne usufruire bisogna presentare apposita domanda tramite il medico di base all’INPS con allegata documentazione e, solo dopo la verifica dei requisiti, si può percepire l’assegno.
L’indennità di accompagnamento viene concessa indipendentemente da età e condizioni di reddito a chi è:
- invalido al 100%
- impossibilitato a deambulare senza l’aiuto permanente di un accompagnatore
- cittadino italiano o straniero avente diritto.
Questo beneficio non viene riconosciuto agli invalidi che:
- sono ricoverati gratuitamente per più di 30 giorni
- sono titolari di alcune altre pensioni di inabilità.
Per i minori titolari di indennità di accompagnamento al compimento della maggiore età, presentando il modello AP70, viene automaticamente riconosciuta la pensione di inabilità. La prestazione, che si aggiunge ll’indennità di accompagnamento già in godimento, spetta senza necessità di presentare ulteriore domanda.
PENSIONE DI INABILITÀ:
È una prestazione economica a favore di coloro che:
- hanno un’inabilità lavorativa totale (100%) e permanente riconosciuta
- hanno età compresa tra i 18 e i 65 anni
- si trovano in stato di bisogno economico.
Per percepire questo beneficio è necessario richiedere il riconoscimento dei requisiti sanitari inoltrando la omanda mediante il servizio denominato “Invalidità civile - Invio domanda di riconoscimento dei requisiti sanitari”.
SONO PREVISTI ALTRI BENEFICI?
Certo, per esempio agevolazioni fiscali su:
- veicoli
- ausili per prevenire, compensare, alleviare o eliminare una menomazione/disabilità
- sussidi tecnici e informatici che favoriscano l’autonomia
- spese per l’assistenza specifica, personale e domestica
- detrazioni per i familiari con disabilità a carico.
CI SONO ANCHE DELLE AGEVOLAZIONI LAVORATIVE?
Certo, ecco un elenco:
- Permessi lavorativi retribuiti - per i portatori di handicap e i loro genitori.
- Congedi di 2 anni retribuiti - riservato a chi assiste un familiare con grave disabilità.
- Prepensionamento - riservato ai lavoratori con invalidità superiore al 74% o sordi.
- Scelta della sede lavorativa più vicina al proprio domicilio e rifiuto al trasferimento.
- Divieto del lavoro notturno per chi ha a proprio carico un soggetto disabile.
- Contributi per l’eliminazione delle barriere architettoniche in casa.
- Interventi per il trasporto collettivo che facilitano l’utilizzo di questi servizi.
COSA ACCADE SE L’INVALIDITÀ E L’HANDICAP VARIANO NEL TEMPO?
Sono previsti interventi di revisione e aggravamento. La Commissione medica può ritenere infatti che le condizioni di invalidità civile e handicap certificate possano modificarsi nel tempo. All’interno del verbale verrà così indicata una scadenza entro la quale sarà necessaria una visita per revisionare i requisiti sanitari. Secondo il Decreto ministeriale del 2007 per alcune patologie e disabilità basta invece una documentazione sanitaria idonea, per essere escluse dagli accertamenti di controllo. Gli invalidi che accusano un aggravamento delle proprie condizioni devono presentare apposita domanda all’INPS in via telematica allegando un certificato medico che comprovi le modificazioni del quadro clinico.
E SE NON FOSSI D’ACCORDO CON L’ESITO DEL RICONSCIMENTO DI INVALIDITÀ O HANDICAP?
Dopo aver fatto richiesta di invalidità o handicap può verificarsi una delle seguenti situazioni:
- negato riconoscimento per mancata conoscenza della patologia
- riconoscimento della condizione in misura minore rispetto a quanto ci si aspettava.
In questi casi è possibile impugnare il verbale delle Commissione entro 6 mesi dalla comunicazione, davanti al Giudice facendo istanza di accertamento tecnico preventivo per la verifica preliminare delle condizioni sanitarie del soggetto al fine di valutare la legittimità della pretesa. Per essere rappresentato in giudizio è utile farsi assistere da un legale o dal patronato. In alternativa puoi presentare una domanda ex novo.
MMM… QUINDI È POSSIBILE FARE RICORSO?
Si, sono previste due diverse forme di tutela:
- ricorso giurisdizionale relativo alla fase sanitaria- contro il giudizio sanitario della commissione medica per l’accertamento dell’invalidità
- ricorso amministrativo relativo alla fase di concessione delle provvidenze economiche- ammesso esclusivamente contro provvedimenti di rigetto o di revoca dei benefici economici che attengono requisiti non sanitari come reddito, cittadinanza e residenza.
C’È UN’ASSOCIAZIONE PAZIENTI A CUI POSSO RIVOLGERMI?
C’È UN’ASSOCIAZIONE PAZIENTI A CUI POSSO RIVOLGERMI?
Puoi rivolgerti all’ Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini!
Essendo la MPS una malattia rara, la sua diagnosi non è nella maggior parte dei casi immediata. Per questo motivo l’AIMPS cerca di sensibilizzare l’opinione pubblica e perseguire obiettivi come:
- sostenere la ricerca scientifica
- sostenere e supportare le famiglie colpite:
- favorendo l’inserimento sociale dei malati più gravi
- individuando le strutture predisposte a migliorare la qualità della vita dei ragazzi e dei bambini colpiti
- garantendo supporto psicologico, logistico e funzionale
- favorire il riconoscimento precoce della MPS da parte di operatori dei settori sanitario e scolastico.
Grazie a questa associazione, esiste una rete di referenti provinciali e regionali che si interfaccia con le autorità locali, organizza raccolte fondi e azioni di sensibilizzazione.
COME OPERA QUESTA ASSOCIAZIONE?
L’AIMPS opera attraverso progetti, organizzando congressi e favorendo la divulgazione scientifica. Ecco alcuni esempi:
- CONGRESSO AIMPS: congresso nazionale annuale, durante il quale viene data parola agli esperti e ricercatori.
- PROGETTO MARE: organizzazione di una vacanza al mare per ridurre l’isolamento dei bambini e delle famiglie.
- PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE: stesura e aggiornamento di pubblicazioni scientifiche con linguaggio adatto alle famiglie e a tutti coloro che interagiscono con le persone affette.
COME È POSSIBILE SOSTENERE L’AIMPS?
Le attività dell’AIMPS vivono grazie all’impegno delle persone coinvolte nell’Associazione e alla generosità di cittadini e aziendesensibili al tema dei malati rari.
Anche tu puoi aiutare l’AIMPS:
- ASSOCIATI, come socio ordinario o come socio sostenitore
- FAI UNA DONAZIONE
- DONA ALL’ AIMPS IL 5 PER MILLE
Per informazioni dettagliate consulta il sito www.AIMPS.it
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Trattandosi di una malattia rara, per aiutare te e la tua famiglia, è importante conoscere questa patologia. Infatti, gran parte delle persone potrebbe non averne mai sentito parlare; persino alcuni medici e operatori sanitari non ne hanno una conoscenza approfondita.
Condividere la tua storia aiuterà i tuoi parenti a comprendere anche la loro anamnesi familiare. Inoltre, far conoscere i tuoi sintomi e le loro cause può aiutarli a comprendere la tua esperienza fisica.
COME IMPATTA SULLE FAMIGLIE QUESTA MALATTIA?
COME IMPATTA SULLE FAMIGLIE QUESTA MALATTIA?
La mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS 1) è una CONDIZIONE EREDITARIA, per questo motivo è molto probabile che anche altri familiari di una persona affetta presentino lo stesso difetto genetico.
È importante eseguire uno screening familiare, in modo da permettere ad altri membri della famiglia di ottenere precocemente un’eventuale diagnosi, un monitoraggio specifico e costante della patologia e l’adeguato trattamento.
QUALI SONO GLI EFFETTI EMOTIVI E PSICOLOGICI DELLA MPS 1?
Apprendere la presenza di questa mutazione genetica per te e/o un tuo familiare può giustamente causare molteplici sensazioni tra cui depressione, disperazione o colpevolezza. Non esistono sentimenti sbagliati ma, così come ci si prende cura dei sintomi correlati alla patologia, allo stesso modo può essere utile preoccuparsi di questi stati d’animo.
Per questo motivo, oltre al confronto con persone che attraversano la tua esperienza, può essere importante consultare uno specialista che ti accompagni nell’elaborare questa nuova ed inaspettata condizione.
Parla con la tua famiglia.
Per ricevere una migliore assistenza, condividere le informazioni in merito allo stato di salute reciproco può aiutare sia te che la tua famiglia. È importante scegliere e concordare il momento più opportuno per tale confronto in modo da evitare forzature e rispettare i tempi altrui. Non tutti, infatti, potrebbero essere pronti o disponibili a dedicare del tempo sufficiente per un argomento così delicato e personale.
Utilizza le informazioni che hai.
Assicurati di avere a portata di mano tutte le informazioni necessarie per spiegare la MPS 1 alla tua famiglia. Siti web, come https://www.malattielisosomiali.it/ it/mps1 potrebbero essere utili anche per i tuoi familiari.
Programma una conversazione individuale.
Una volta condivisa la MPS 1, potresti approfondire la questione con alcuni familiari. Quando entrambi vi sentirete pronti, un colloquio individuale vi offrirà la possibilità di rispondere a eventuali domande reciproche. Non c’è bisogno di avere tutte le informazioni che desideri in una sola volta ed è possibile continuare la discussione in futuro. È importante porre attenzione a questa conversazione.
Porta qualcuno che possa sostenerti.
Se un tuo caro (che per esempio svolge la professione medica o conosce la mucopolisaccaridosi di tipo 1) ti ha aiutato durante la diagnosi potrebbe essere utile averlo lì come supporto durante la conversazione.
Invia una lettera/e-mail.
Potresti sentirti più a tuo agio condividendo tali informazioni mediante lettera o e-mail. In questo caso sarebbe utile chiedere aiuto al tuo medico o consulente genetico nella stesura del testo e nell’identificazione del destinatario.
Compila i campi indicati per personalizzare questo esempio di comunicazione per la tua famiglia!
COME MI PREPARO ALLA DISCUSSIONE?
Per rispondere alle domande dei tuoi cari, approfondisci le informazioni sulla MPS 1. Usa le tue esperienze e quanto hai appreso da altre fonti. Ricorda, questa condizione varia da persona a persona, pertanto chiedi consiglio al tuo medico.
Essendo la MPS 1 una condizione ereditaria, la diagnosi che hai ricevuto può impattare in vario modo sulla tua famiglia. Preparati a reazioni differenti. Rispetta la volontà di chi non desidera parlare di alcuni argomenti dimostrandoti disponibile al confronto quando si sentiranno pronti.
Ci sono molti modi per parlare alla tua famiglia della MPS 1, per esempio elencando i principali segni e sintomi che le persone potrebbero manifestare.
COSA DEVO FARE SE LA MIA FAMIGLIA NON DESIDERA DISCUTERE DELLA MPS 1?
È normale provare ansia o disagio di fronte a cose che non conosciamo, la negazione può essere un modo con cui alcune persone affrontano le situazioni. Questo può capitare anche ai tuoi familiari all’idea di ricevere la diagnosi di MPS 1.
Pertanto, potrebbe essere molto utile cercare il supporto di specialisti, amici, altri familiari o altre persone che convivono con questa patologia.
Coinvolgere la tua famiglia è giusto perché il rifiuto iniziale potrebbe venir meno se si pensa ai propri figli o al resto dei cari. Rispetta comunque la loro volontà di chi, al momento, non se la sente di parlare. Solo perché qualcuno sembra non ascoltarti, non significa che non dia peso alle tue parole. Renditi comunque disponibile a eventuali futuri confronti, ma lascia loro tempo e spazio per riflettere su quello che hai detto e per accettare questa condizione.
COME POSSO AIUTARE MIO/A FIGLIO/A NELLA GESTIONE DELLA SUA VITA QUOTIDIANA?
Come genitore di un/a bambino/a che convive con una malattia genetica, potresti sentirti preoccupato all’idea di affidarlo/a ad ltre persone in tua assenza. Mentre tu conosci bene i suoi sintomi e sai come gestirli, il personale scolastico, gli allenatori e i babysitter potrebbero aver bisogno di alcune informazioni utili sullo stato di salute del/la bambino/a.
Per spiegare la condizione di tuo/ afiglio/a a queste persone potresti scrivergli una lettera o fissare un colloquio. Adesso ti fornirò un elenco delle informazioni principali che non dovresti tralasciare, ma ricorda che anche l’Associazione Pazienti può aiutarti in questi momenti.
INFORMAZIONI UTILI AL PERSONALE SCOLASTICO:
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Circostanze in cui la condizione clinica potrebbe peggiorare:
- Rumori forti, luci
- Deviazioni dalla routine
- Periodi di tempo non strutturati
- Attività fisica
- Accesso limitato ai servizi igienici o all’acqua
- Orario
- Stanchezza, fame, vescica/ intestino pieni
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Suggerimenti per la gestione:
- Ritagliare il tempo necessario per i pasti
- Se c’è molto caos mettere a disposizione un posto tranquillo dove ripararsi
- Ulteriori indicazioni e supporto aiutano nei periodi di tempo non strutturati
- Far scegliere la portata del coinvolgimento nell’attività fisica, durante la quale autorizzare l’accesso all’acqua
- Accorgimenti alimentari, se necessari
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Particolari cautele necessarie
- Accesso continuo a servizi igienici, cibo e bevande
- Protesi e ausili
- Esercizi specifici
- Supervisione in caso di accorgimenti alimentari
- Qualsiasi altra istruzione particolare
- Identificare il responsabile quotidiano delle cure al/la bambino/a
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Informazioni per l’insegnante:
- Se il/la bambino/a prova dolore è facile che si demoralizzi, in questi momenti ha bisogno di pazienza e incoraggiamento
- Quando si notano difficoltà di concentrazione ripetere le istruzioni più di una volta
- Se il rendimento scolastico risulta altalenante o si accumulano troppe assenze, valutare la possibilità di un aiuto aggiuntivo
INFORMAZIONI UTILI ALL’INSEGNATE DI EDUCAZIONE FISICA/ ALLENATORE:
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Come l’attività fisica può influire sulla condizione
- Un’attività fisica intensa può provocare effetti negativi come surriscaldamento corporeo, difficoltà di respirazione, disidratazione o necessità di utilizzare i servizi igienici
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Accordi particolari
- Permettere al bambino/ragazzo di decidere la portata del coinvolgimento
- Proporre attività meno faticose
- Offrire acqua e autorizzare pause quando richiesto
- Adottare un segnale da utilizzare quando il/la bambino/a desidera interrompere l’attività
In ogni caso c’è bisogno di aggiornare regolarmente le informazioni fornite e rilasciare un protocollo di emergenza contenente:
- Contatti di emergenza di genitori, parenti e amici
- Indicazioni del medico o dello specialista in merito al trattamento e ai protocolli di emergenza.
IN CHE MODO MIO/A FIGLIO/A PUÒ RACCONTARE LA SUA CONDIZIONE AGLI AMICI?
Di seguito troverai un fumetto che potrà aiutarti nel far conoscere la MPS 1 a tuo/a figlio/a attraverso un linguaggio fatto su misura per lui/lei!
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